Enfermedades Raras

Objetivos

Desarrollo de modelos celulares, derivados de células de pacientes diagnosticados con las EE.RR. en estudio. Obtenidos bien mediante la manipulación genética de células sanas para mimetizar las mutaciones asociadas a estas enfermedades o de modelos animales, con el fin de mejorar el conocimiento de la fisiopatología de cada enfermedad.
Descubrir nuevas dianas terapéuticas y proponer nuevas estrategias farmacológicas para el tratamiento de estas patologías.
Potenciar la colaboración con los servicios del Hospital Clínico implicados en el tratamiento de estas EE.RR., haciendo énfasis en la atención primaria para mejorar su potencial diagnóstico.
Desarrollo de nuevos métodos diagnósticos y pronósticos.
Desarrollo de tecnologías “ómicas” para avanzar en la investigación en EE.RR.

Líneas de Investigación

Estudio de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares raras.
Regulación epigenética de la sepsis neonatal.
Fisiopatología de genodermatosis con afectación de los telómeros.
Fisiopatología del déficit de alfa-1 antitripsina, de la discinesia ciliar primaria, de las enfermedades intersticiales de la infancia y del síndrome de Prader-Willi.
Modificadores genéticos y epigenéticos en ataxia de Friedreich.
Terapia génica para el tratamiento de enfermedades raras respiratorias.
Diseño y ensayo de nuevos biomarcadores para enfermedades raras.
Caracterización de los mecanismos celulares y moleculares asociados a la patología de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Distrofia Miotónica y ataxia de Friedreich e identificación de dianas moleculares para el desarrollo de nuevas terapias.

Grupos Clínicos

Grupo de Investigación en Enfermedades Respiratorias y Daño Pulmonar (Dr. Jaime Signes-Costa Miñana)

Grupos Experimentales

Grupo de Genómica Traslacional (Dr. Rubén D Artero Allepuz)
Grupo de Investigación de Deterioro Neurológico (Dra. Carmina Montoliu Félix)
Grupo de investigación en Enfermedades Raras Respiratorias (ERR) (Dr. Francisco Dasí Fernández)
Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo (Dr. Federico V. Pallardó Calatayud)
Grupo de Investigación en Imagen Molecular y Metabolómica (Dr. Daniel Monleón Salvadó)

Coordinadores

Dr. Francisco Dasí Fernández
francisco.dasi@uv.es  


Dr. Federico V. Pallardó Calatayud
federico.v.pallardo@uv.es