Marta tiene una enfermedad neurológica degenerativa ultra rara sin cura ni tratamiento, pero hay un proyecto de investigación que puede cambiarlo todo.

Toda la esperanza de Marta está puesta en un proyecto de investigación en el que se modificarán genéticamente Moscas hasta conseguir lo que llamamos MartiMoscas, es decir, moscas con la sintomatología de Marta. Las MartiMoscas son modelos genéticos que replican la enfermedad de Marta en moscas a las que se les administrará diferentes fármacos ya existentes para encontrar alguno que les ayude a mejorar para posteriormente administrárselo a Marta si sus médicos así lo deciden.

Ayúdanos a encontrar una esperanza para Marta, la ciencia tiene la respuesta. 💙 Dona ahora. Esta investigación necesita recursos. Y Marta te necesita a ti.

La asociación Los Retos de Marta se creó en enero de 2021 y desde entonces hemos realizado diferentes actividades para dar a conocer la historia de Marta, además de recaudar para costear todas las terapias que realiza en un intento frenar su enfermedad hasta la llegada del tan ansiado tratamiento.

Marta nació completamente normal, su desarrollo también fue el adecuado para su edad, y no fue hasta que tenía aproximadamente dos años cuando sus síntomas comenzaron a aparecer: empezó a perder el equilibrio con facilidad, le costaba realizar ciertos movimientos y empezó a tener problemas visuales.

Pasamos 5 años por distintos hospitales y especialistas, estos no daban con el diagnostico, pero si nos iban descubriendo los distintos síntomas: nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos), ataxia (dificultad en la coordinación), espasticidad (rigidez en los músculos), dificultades y limitaciones en el habla e hipotonía (disminución del tono muscular).  Fue con 7 años que dieron con el diagnostico. Tras una prueba genética (exoma) se comprobó que Marta presenta un gen alterado (SEPSECS) que es responsable de algunas funciones del cerebelo.

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Recaudado: – €

Participantes: –

Duración: 2025