- Al acto de entrega han acudido varias familias con niños y niñas con enfermedades graves
El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha recibido un donativo de 3.969 euros de la asociación ‘Los Retos de Marta’. destinado al proyecto de investigación MartiMosca, liderado por el doctor Juan Antonio Navarro, investigador emergente en el Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo.
Se trata de una iniciativa científica centrada en el estudio de la enfermedad neurológica ultrarrara que afecta a Marta, una niña madrileña cuyo caso es uno de los cuatro diagnosticados en toda España. La investigación financiada busca generar modelos genéticos en moscas que reproduzcan la enfermedad de la menor. Estas ‘MartiMoscas’ permitirán probar diferentes fármacos ya existentes para identificar posibles tratamientos que puedan mejorar los síntomas y, en el futuro, trasladar esos hallazgos a la práctica clínica.
La entrega del donativo ha reunido en INCLIVA a representantes del equipo investigador y a la familia de Marta, que se ha desplazado desde Madrid coincidiendo con las Fallas, una de las celebraciones favoritas de la pequeña. Marta ha acudido acompañada por sus padres, Irene y Manuel, y por su hermana Elena.
En representación de INCLIVA han participado el director gerente, Vicente de Juan; la secretaria general, Maite Sáenz; el doctor Juan Antonio Navarro; el doctor Federico Pallardó, coordinador del Grupo de Investigación en Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo; la doctora Pilar González Cabo, coordinadora del Grupo de Investigación en Neurobiología y Fisiopatología Molecular en Enfermedades Raras (NeuroFisER); y la doctora Ana Pilar Gómez, investigadora del CIBERER.
Durante el encuentro, Vicente de Juan ha agradecido tanto la implicación de las familias como el compromiso del equipo científico. “Los investigadores e investigadoras en enfermedades raras dedican su tiempo y su ilusión a ofrecer una pequeña esperanza a muchas familias. Además de excelencia científica, hay una enorme calidad humana detrás de este trabajo”, ha destacado.
El doctor Juan Antonio Navarro, que mantiene una comunicación constante con la familia, ha explicado los avances del proyecto y ha agradecido a la familia que se desplazara personalmente para hacer entrega del donativo. Asimismo, ha puesto a su disposición los recursos de INCLIVA para facilitar encuentros entre personas afectadas, algo especialmente complejo en patologías con una prevalencia tan baja.
La familia de Marta ha estado arropada por otras familias que conviven con enfermedades graves. Desde Cullera han acudido Iván y Noelia junto a su hijo, conocido como SuperIván, quienes realizaron un donativo adicional de 4.000 euros para el proyecto y entregaron a Marta un ninot de la MartiMosca como recuerdo de su visita. También se ha desplazado desde Alicante Erica, con su hermano Dani y de su madre, Estíbaliz, presidenta de Tribu Desmadres, una red de apoyo entre madres de niños y niñas con enfermedades graves.
El doctor Federico Pallardó ha subrayado que el avance científico requiere tiempo y constancia. Ha recordado que enfermedades conocidas desde la antigüedad, como la diabetes, han necesitado décadas de investigación para desarrollar tratamientos eficaces. “Con trabajo continuado, confiamos en que también las enfermedades raras puedan tener algún día una opción terapéutica”, ha señalado, al tiempo que ha destacado la tenacidad y la esperanza de las familias afectadas.
En este sentido, la doctora Pilar González Cabo ha insistido en la importancia del diagnóstico precoz. “Puede que el tratamiento tarde en llegar, pero el diagnóstico debe llegar pronto para ofrecer a las familias una explicación y un punto de apoyo”, ha apostillado.
La madre de Marta ha agradecido al equipo investigador su implicación. “Sabemos que no es fácil conseguir recursos para investigar una enfermedad que solo tienen cuatro personas en todo el país, pero estudiar algo tan concreto muchas veces abre puertas para comprender otras patologías”, ha explicado. Así, ha pedido seguir haciendo equipo con INCLIVA, para avanzar codo con codo.
Durante el encuentro también han estado presentes la doctoranda Blanca Romero y la estudiante de Biotecnología Beatriz Alcón, que centra su Trabajo de Fin de Grado en este proyecto, reflejo del compromiso investigador de nuevas generaciones con el estudio de las enfermedades raras.
Familias e investigadores han coincidido en la importancia de la concienciación social para avanzar en este ámbito. Como recordaron varias de las madres presentes, comprender las dificultades diarias de quienes conviven con enfermedades graves es un paso fundamental para construir una sociedad más empática y comprometida con la investigación.