Un sistema de IA identifica el sarcoma de Ewing con alta precisión y optimiza biopsias reducidas

Una investigación, liderada por la Universitat de València (UV), ha desarrollado y validado un sistema de inteligencia artificial (IA) capaz de diferenciar con alta precisión el sarcoma de Ewing de otros tumores morfológicamente similares. El modelo, que también permite optimizar al máximo el uso de tejido en biopsias, alcanza una exactitud del 91,6%.

El avance, publicado en la revista científica International Journal of Molecular Sciences, representa un salto cualitativo en patología digital, al orientar el diagnóstico de neoplasias infantiles y juveniles muy complejas, reduciendo errores y preservando el escaso material biológico obtenido en biopsias por punción.

El sarcoma de Ewing es una neoplasia agresiva originada en huesos y partes blandas que afecta, sobre todo, en edad pediátrica y adolescente. Su identificación al microscopio plantea uno de los retos más arduos de la anatomía patológica debido a que comparte una apariencia de células indistinguible de otros tumores que también se originan en tejidos blandos, como el rabdomiosarcoma (músculo esquelético estriado), el condrosarcoma (cartílago), los tumores del estroma gastrointestinal (tubo digestivo) -GIST, por sus siglas en inglés- o el sarcoma sinovial (articulaciones).

Los profesores del Departamento de Patología de la Universitat de València Francisco Giner -investigador principal y primer autor del artículo-, Isidro Machado y Samuel Navarro -también coordinador del Grupo de Investigación Traslacional de Tumores Sólidos Pediátricos del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA-, explican que uno de los grandes problemas en la práctica clínica radica en que estos tumores son muy poco frecuentes y visualmente casi idénticos. “En muchas biopsias pequeñas el tejido es muy escaso. Si el patólogo cuenta con una herramienta inicial que oriente certeramente la sospecha diagnóstica, puede decidir qué pruebas complementarias e inmunohistoquímicas solicitar, evitando agotar la muestra en análisis que no aporten información decisiva”, añaden.

Entrenamiento del modelo

Para entrenar y evaluar el modelo, el equipo analizó 1.926 cilindros histológicos digitalizados a 40 aumentos procedentes de 729 pacientes de cuatro hospitales, organizados en 45 micromatrices de tejido (tissue microarrays o TMA) a lo largo de tres décadas. Mediante un marco de aprendizaje de múltiples instancias débilmente supervisado (weakly supervised multiple-instance learning, MIL) combinado con modelos fundacionales de patología computacional (CONCH) y redes de atención (TransMIL), el sistema aprendió a clasificar patrones morfológicos complejos sobre tinciones convencionales de hematoxilina y eosina sin precisar una laboriosa anotación manual región por región.

En la cohorte de prueba independiente, el sistema alcanzó una precisión diagnóstica global del 91,6% y una sensibilidad del 97,1% específicamente para el sarcoma de Ewing. Asimismo, el modelo demostró una tasa de error marginal de apenas el 1,96% entre el sarcoma de Ewing y el rabdomiosarcoma, resolviendo con gran solidez el diagnóstico diferencial más desafiante entre los tumores de células redondas pequeñas.

A este respecto, Francisco Giner recalca que el verdadero valor innovador del trabajo trasciende incluso la técnica algorítmica. “La novedad del proyecto no reside simplemente en usar IA para diagnosticar Ewing, puesto que ya existen aproximaciones experimentales de aprendizaje profundo en este ámbito. Nuestra aportación diferencial está en la combinación del problema clínico abordado, el tipo de datos, la estrategia de clasificación y la orientación hacia una herramienta aplicable en patología digital real”, destaca, e insiste, además, en que la inteligencia artificial “no pretende sustituir al patólogo, sino constituir un soporte diagnóstico objetivo, especialmente valioso en centros hospitalarios que no cuenten con un acceso inmediato a la batería completa de determinaciones moleculares”.

Este hito no queda resuelto con la publicación científica, sino que sienta un precedente metodológico para la oncología computacional. Tal y como concluyen los autores, este marco analítico crea una base tecnológica para futuros proyectos, permitiendo trasladar estos algoritmos a secciones tisulares completas (whole slide images), incorporar subtipos genéticos emergentes (Ewing-like como CIC, BCOR, PATZ1 o NFATC2) y extender el apoyo diagnóstico a otras neoplasias raras de difícil abordaje.

Esta investigación forma parte del Proyecto DEISA (referencias INREIA/2024/71 e INREIA/2024/161), financiado por la Unión Europea a través de los fondos NextGenerationEU, y cuenta con la participación, junto a la UV, de la Universitat Politècnica de València (Instituto HUMAN-Tech / Artikode Intelligence), del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Instituto Valenciano de Oncología (IVO), el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), el CIBERONC y el Istituto Ortopedico Rizzoli de Bolonia.

Referencia del artículo:

Giner, F.; Pastor-Naranjo, Á.; Meseguer, P.; Del Amor, R.; Gambarotti, M.; Righi, A.; López-Guerrero, J. A.; Navarro, S.; Mayordomo-Aranda, E.; Llombart-Bosch, A.; Naranjo, V.; y Machado, I. (2026). “Artificial Intelligence-Based Histopathological Analysis to Assist Pathologists in Diagnosing Ewing Sarcoma and Selected Tumor Entities Using Tissue Microarrays”. International Journal of Molecular Sciences, 27(15), 6864. https://doi.org/10.3390/ijms27156864