Valencia, 8 de abril de 2021. El Grupo de Investigación de Genómica Traslacional en Enfermedades Raras, dirigido por el Dr. Rubén Artero, del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha obtenido un Premio Innovación Universitat de València- Banco Santander, dotado con 4.000 euros, por su trayectoria en investigación traslacional en enfermedades neuromusculares raras, como distrofia miotónica y atrofia muscular.

El objetivo principal de los distintos proyectos en marcha dentro del Grupo de Genómica Traslacional es la identificación y uso de dianas terapéuticas relevantes para este tipo de enfermedades –mediante el desarrollo de moléculas potencialmente válidas-, así como la generación de modelos in vitro e in vivo con la idea de realizar búsquedas dirigidas de fármacos candidatos. La investigación sanitaria en enfermedades raras resulta muy necesaria ante la necesidad de nuevos tratamientos y la existencia de muy pocos grupos de investigación pública trabajando en este ámbito.

El Grupo de Genómica Traslacional de INCLIVA tiene una dilatada experiencia en la investigación de la enfermedad rara (ER) distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert. Recientemente ha identificado y validado una aproximación terapéutica, completamente nueva, que consiste en aumentar la expresión endógena de las proteínas MBNLs. Un segundo hito, en un proyecto anterior, en su trayectoria innovadora en DM1, ha sido participar en el descubrimiento y desarrollo del primer y único suplemento alimenticio específicamente desarrollado para los pacientes con esta patología.

De manera simultánea, el Grupo de Genómica Traslacional está trabajando en atrofia muscular espinal (AME), otra enfermedad rara neuromuscular, donde ha identificado dos fármacos candidatos para su reposicionamiento, de los cuales uno (moxifloxacino) ya ha sido patentado y otro está pendiente de un acuerdo entre todas las partes implicadas.

En los distintos proyectos de investigación en DM1 y AME, el Grupo de Genómica Traslacional colabora activamente con diversos grupos españoles y europeos. En concreto, las investigaciones en DM1 están en proceso liderando proyectos financiados por la Fundación La Caixa (proyecto TATAMI) y Generalitat Valenciana (proyecto PROMETEO) donde participan los grupos del Dr. Javier Ramón (IBEC, Spain), Dr. Adolfo López de Munain (Biodonostia, Spain), Dr. Geneviève Gourdon (Institut of Myologie, France), Dr. Matthew Wood (Oxford University, UK) y Ramón Eritja (CSIC, Spain). Para la investigación en AME y, en el contexto de un proyecto financiado por la AFM-Téléthon francesa, el Grupo de Genómica Traslacional lidera una investigación en colaboración con un grupo francés (Dra. Cecile Marinat, ISTEM, Paris) y uno italiano (Prof. Marina Boido, Universidad de Torino).

Considerando el alto componente traslacional de los proyectos en marcha en DM1 y AME, el objetivo de este Grupo de Investigación es impulsar el desarrollo de los potenciales tratamientos externalizando los resultados obtenidos. Así, para DM1 una investigadora posdoctoral del grupo, la Dra. Beatriz Llamusí Troisi, se puso al frente de una iniciativa de creación de una empresa spin-off del laboratorio, a través de financiación del programa Caixa impulse de la Fundación bancaria La Caixa que sirvió como semilla para su formación como emprendedora, el acceso a fondos de inversión y el desarrollo de la idea de negocio. Con estos antecedentes, en septiembre de 2019 se constituyó la empresa ARTHEx, que cerró un acuerdo de licencia con la UV. Con apenas un año de vida, ARTHEx Biotech se ha posicionado como referencia en el desarrollo de terapias de RNA antisentido contra miRNAs en DM1 y recientemente ha cerrado una ronda de financiación de 4,25 millones de euros que completa un capital semilla de 2,7 millones de euros invertidos por Invivo y CDTI-Invierte, siendo el total de fondos asegurados por Arthex desde su fundación de 6,95 millones de euros. Es importante destacar entre su accionariado a inversores internacionales como Advent France Biotechnology (AFB; https://arthexbiotech.com/arthex-secures-invivo-ventures-advent-france-biotechnology/). Anteriormente, en julio de 2015, se procedió a la firma de una licencia en exclusiva con la empresa Myogem Health, filial de IUCT, para el desarrollo del complemento alimenticio MYODM, de la cual ya se han recibido ganancias en forma de royalties por las ventas. Para los resultados en AME se confía en interesar a la industria y no se descarta la constitución de una spin-off específica para la transferencia de estas terapias siguiendo un camino semejante al seguido con ARTHEx.

Para más información sobre el Grupo de Investigación de Genómica Traslacional en Enfermedades Raras de INCLIVA:

https://www.incliva.es/que-hacemos/areas/metabolismo-y-dano-organico/grupo-de-genomica-traslacional/