Grupo de Genómica Traslacional

Área de Metabolismo y Daño Orgánico


Nuestro objetivo general es comprender los mecanismos de patogénesis y descubrir dianas terapéuticas y tratamientos innovadores para las enfermedades genéticas humanas, haciendo hincapié en los medicamentos basados en oligonucleótidos. Con este fin, utilizamos muestras humanas y modelos animales para validar la investigación basada en hipótesis y la actividad de los fármacos candidatos. Nuestra plataforma de detección de fármacos en Drosophila ofrece una aproximación rápida eficaz y económica para reutilizar fármacos en nuevas indicaciones. Nuestra aspiración a largo plazo es trasladar los resultados de la investigación y el conocimiento biomédico en productos o servicios para los pacientes mediante la búsqueda activa de la colaboración con empresas biotecnológicas emergentes.

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Dr. Rubén D Artero Allepuz
Coordinador
Dr. Rubén D Artero Allepuz
ruben.artero@uv.es

INVESTIGADORES
R4 Senior

Manuel Pérez Alonso
Rubén D Artero Allepuz    

R3 Consolidado

Arturo López Castel

R2 Novel / Emergente

Estefanía Cerro Herreros
Piotr Konieczny
Raquel Pérez Gómez

R1 Predoctoral

Águeda Blázquez Bernal
Irene González Martínez
Jorge Patricio Espinosa Espinosa
María Sabater Arcis
Natalia Mariel Riedel Bistoco
Nerea Moreno Cervera
Sarah Overby

STAFF
Colaborador/a
Enfermero/a
Técnico/a

Andrea García Rey
Iván Gimeno Martínez

Apoyo
Publicaciones
Deciphering the complex molecular pathogenesis of myotonic dystrophy type 1 through omics studies. Espinosa-Espinosa J, Gonzalez-Barriga A, Lopez-Castel A, Artero R. International Journal of Molecular Sciences. 2022 Jan 27;23(3):1441. doi: 10.3390/ijms23031441. PMID: 35163365

Moxifloxacin rescues SMA phenotypes in patient-derived cells and animal model. Januel C, Menduti G, Mamchaoui K, Martinat C, Artero R, Konieczny P, Boido M. Cellular and Molecular Life Sciences. 2022 Jul 22;79(8):441. doi: 10.1007/s00018-022-04450-8. PMID: 35864358

Proof of concept of peptide-linked blockmiR-induced MBNL functional rescue in myotonic dystrophy type 1 mouse model. Overby SJ, Cerro Herreros E, Gonzalez Martinez I, Varela MA, Seoane Miraz D, Jad Y, Raz R, Moller T, Perez Alonso M, Wood MJ, Llamusi B, Artero R. Molecular Therapy. Nucleic Acids. 2022 Feb 10;27:1146-1155. doi: 10.1016/j.omtn.2022.02.003. PMID: 35282418

Bioengineered in vitro 3D model of myotonic dystrophy type 1 human skeletal muscle. Fernandez-Garibay X, Ortega MA, Cerro-Herreros E, Comelles J, Martinez E, Artero R, Fernandez-Costa JM, Ramon-Azcon J. Biofabrication. 2021 Apr 26;13(3). doi: 10.1088/1758-5090/abf6ae. PMID: 33836519

Defined d-hexapeptides bind CUG repeats and rescue phenotypes of myotonic dystrophy myotubes in a Drosophila model of the disease. Rapisarda A, Bargiela A, Llamusi B, Pont I, Estrada-Tejedor R, Garcia-Espana E, Artero R, Perez-Alonso M. Scientific Reports. 2021 Sep 30;11(1):19417. doi: 10.1038/s41598-021-98866-0. PMID: 34593893

Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition). Klionsky D, Abdel-Aziz A, Abdelfatah S, et al. Autophagy. 2021 Jan;17(1):1-382. doi: 10.1080/15548627.2020.1797280. PMID: 33634751

Inhibition of autophagy rescues muscle atrophy in a LGMDD2 Drosophila model. Blazquez-Bernal A, Fernandez-Costa JM, Bargiela A, Artero R. FASEB Journal. 2021 Oct;35(10):e21914. doi: 10.1096/fj.202100539RR. PMID: 34547132

Musashi-2 contributes to myotonic dystrophy muscle dysfunction by promoting excessive autophagy through miR-7 biogenesis repression. Sabater-Arcis M, Bargiela A, Moreno N, Poyatos-Garcia J, Vilchez J, Artero R. Molecular Therapy-Nucleic Acids. 2021 Aug 19;25:652-667. doi: 10.1016/j.omtn.2021.08.010. PMID: 34589284

Myotonic dystrophy type 1 drug development: a pipeline toward the market. Pascual-Gilabert M, Lopez-Castel A, Artero R. Drug Discovery Today. 2021 Jul;26(7):1765-1772. doi: 10.1016/j.drudis.2021.03.024. PMID: 33798646

Neuroprotective properties of queen bee acid by autophagy induction. Martínez-Chacón G, Paredes-Barquero M, Yakhine-Diop SMS, Uribe-Carretero E, Bargiela A, Sabater-Arcis M, Morales-García J, Alarcón-Gil J, Alegre-Cortés E, Canales-Cortés S, Rodríguez-Arribas M, Camello PJ, Pedro JMB, Perez-Castillo A, Artero R, Gonzalez-Polo RA, Fuentes JM, Niso-Santano M. Cell Biology and Toxicology. 2021 Aug 27. doi: 10.1007/s10565-021-09625-w. PMID: 34448959

Practicing logical reasoning through drosophila segmentation gene mutants. Bargiela A, Artero R. Biochemistry and Molecular Biology Education. 2021 Sep;49(5):729-736. doi: 10.1002/bmb.21554. PMID: 34160891

Preclinical characterization of antagomiR-218 as a potential treatment for myotonic dystrophy. Cerro-Herreros E, Gonzalez-Martinez I, Moreno N, Espinosa-Espinosa J, Fernandez-Costa JM, Colom-Rodrigo A, Overby SJ, Seoane-Miraz D, Poyatos-Garcia J, Vilchez JJ, Lopez de Munain A, Varela MA, Wood MJ, Perez-Alonso M, Llamusi B, Artero R. Molecular Therapy. Nucleic Acids. 2021 Jul 29;26:174-191. doi: 10.1016/j.omtn.2021.07.017. PMID: 34513303

Rabphilin silencing causes dilated cardiomyopathy in a Drosophila model of nephrocyte damage. Selma-Soriano E, Casillas-Serra C, Artero R, Llamusi B, Navarro J, Redon J. Scientific Reports. 2021 Jul 27;11(1):15287. doi: 10.1038/s41598-021-94710-7. PMID: 34315987

Design of novel small molecule base-pair recognizers of toxic CUG RNA transcripts characteristics of DM1. Ondono R, Lirio A, Elvira C, Alvarez-Marimon E, Provenzano C, Cardinali B, Perez-Alonso M, Peralvarez-Marin A, Borrell J, Falcone G, Estrada-Tejedor R. Computational and Structural Biotechnology Journal. 2020 Dec 6;19:51-61. doi: 10.1016/j.csbj.2020.11.053. PMID: 33363709

Drosophila SMN2 minigene reporter model identifies moxifloxacin as a candidate therapy for SMA. Konieczny P, Artero Allepuz R. FASEB Journal. 2020 Feb;34(2):3021-3036. doi: 10.1096/fj.201802554RRR. PMID: 31909520

Investigating a simplified method for noninvasive genetic sampling in East African mammals using silica dried scat swabs. Tighe A, Overby S, Thurman K, Gandola R, Fulanda B, Byrne J, Carlsson J. Ecology and Evolution. 2020 Mar 6;10(7):3330-3337. doi: 10.1002/ece3.6115. PMID: 32273990

miR-7 Restores Phenotypes in Myotonic Dystrophy Muscle Cells by Repressing Hyperactivated Autophagy. Sabater Arcis M, Bargiela Schonbrunn A, Furling D, Artero Allepuz R. Molecular therapy. Nucleic acids. 2020 Mar 6;19:278-292. doi: 10.1016/j.omtn.2019.11.012. PMID: 31855836

Protective effects of mirtazapine in mice lacking the Mbnl2 gene in forebrain glutamatergic neurons: Relevance for myotonic dystrophy 1. Ramon-Duaso C, Rodriguez-Morato J, Selma Soriano E, Fernandez-Aviles C, Artero Allepuz R, de la Torre R, Pozo O, Robledo P. Neuropharmacology. 2020 Jun 15;170:108030. doi: 10.1016/j.neuropharm.2020.108030. PMID: 32171677

Rabphilin involvement in filtration and molecular uptake in Drosophila nephrocytes suggests a similar role in human podocytes. Selma Soriano E, Llamusi Troisi M, Fernandez Costa J, Ozimski L, Artero Allepuz R, Redón Mas J. Disease Models & Mechanisms. 2020 Sep 21;13(9):dmm041509. doi: 10.1242/dmm.041509. PMID: 32680845

Therapeutic Potential of AntagomiR-23b for Treating Myotonic Dystrophy. Cerro Herreros E, Gonzalez Martinez I, Moreno Cervera N, Overby S, Perez Alonso M, Llamusi Troisi M, Artero Allepuz R. Molecular therapy. Nucleic acids. 2020 Sep 4;21:837-849. doi: 10.1016/j.omtn.2020.07.021. PMID: 32805487

Proyectos
Referencia: INVEST/2022/63
Título: Especialización en fenotipado y caracterización molecular de modelos biomédicos murinos
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2023 – 2024
Presupuesto: 44.812 €

Referencia: INVEST/2022/81
Título: Utilización de Drosophila melanogaster en el desarrollo de oligonucleótidos antisentido como medicamentos
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Arturo López Castell
Duración: 2023 – 2024
Presupuesto: 66.218 €

Referencia: PI21/00311
Título: Caracterización de una nueva diana terapéutica en disfunción muscular en la distrofia miotónica de tipo 1
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Manuel Pérez Alonso
Duración: 2022 – 2024
Presupuesto: 141.570 €

Referencia: DTS21/00081
Título: Desarrollo preclínico de gapmers contra una nueva diana terapéutica en Distrofia Miotónica
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Manuel Pérez Alonso
Duración: 2022 – 2023
Presupuesto: 127.600 €

Referencia: INNVA1/2021/44
Título: Reposicionamiento de un fármaco para atrofia muscular espinal
Entidad Financiadora: Agencia Valenciana de la Innovación-AVI Generalitat Valenciana
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2021 – 2023
Presupuesto: 487.727 €

Referencia: GV/2021/014
Título: Caracterización de la contribución de MSI2 a la atrofia muscular de DM1 utilizando nuevos modelos celulares y murinos
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Ariadna Bargiela Schönbrunn
Duración: 2021 – 2021
Presupuesto: 10.000 €

Referencia: CI21-00135
Título: Valorization of the repurposing of two drug candidates for spinal muscular atrophy
Entidad Financiadora: Fundación Bancaria La Caixa
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2021 – 2023
Presupuesto: 100.000 €

Referencia: PI-2021-008
Título: miR-OA: Inhibidores de miRNAs como terapia en osteoartritis
Entidad Financiadora: Universidad de Valencia – INCLIVA
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz, Carmen Carda Batalla
Duración: 2021 – 2022
Presupuesto: 19.000 €

Referencia: PROMETEO/2020/081
Título: Uso de moduladores de microRNAs como terapias experimentales en distrofia miotónica de tipo 1
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2020 – 2023
Presupuesto: 193.051 €

Referencia: PRECIPITA-DM
Título: Desarrollo de una terapia innovadora contra la distrofia miotónica
Entidad Financiadora: Precipita (Crowdfunding)
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2020 – 2020
Presupuesto: 17.703 €

Referencia: DTS19/00128
Título: Desarrollo preclínico de un fármaco innovador para distrofia miotónica
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2020 – 2022
Presupuesto: 111.100 €

Referencia: PI19/01796
Título: Implicaciones experimentales y clinicas del complejo proteico rabphilin-rab en daño renal en la diabetes mellitus tipo 2
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Josep Redón i Mas
Duración: 2020 – 2022
Presupuesto: 196.020 €

Referencia: AFM 22346
Título: Development of combinatorial therapies for SMA
Entidad Financiadora: AFM Telethon
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2019 – 2020
Presupuesto: 175000

Referencia: IAP409
Título: Desarrollo de un modelo en Drosophila de LGMD1F
Entidad Financiadora: Asociación Conquistando Escalones
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2019 – 2020
Presupuesto: 17.303 €

Referencia: FIPSE 3544-18
Título: Antisense RNA-therapeutics in Myotonic Dystrophy
Entidad Financiadora: Fundación para la Innovación y Prospectiva en Salud en España (FIPSE)
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz, Beatriz Llamusí
Duración: 2019 – 2020
Presupuesto: 25.000 €

Referencia: RTI2018-094599-B-I00
Título: Comprensión de las causas moleculares de la atrofia muscular en distrofia miotónica tipo 1
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2019 – 2021
Presupuesto: 185.000 €

Referencia: HR17-00268
Título: TATAMI (TherApeutic TArgeting of MIrnas) therapeutic targeting of mbnl micrornas as innovative treatments for myotonic dystrophy
Entidad Financiadora: Fundación Bancaria La Caixa
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2018 – 2021
Presupuesto: 997.023 €

Referencia: PI17/00352
Título: Modulación terapéutica de los genes MBNL como tratamientos innovadores para distrofia miotónica
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Manuel Pérez Alonso, Beatriz Llamusí Troísi
Duración: 2018 – 2020
Presupuesto: 75.020 €

Referencia: 2017/0435
Título: Therapeutic modulation of MBNL1-2 gene expression in myotonic dystrophy
Entidad Financiadora: Fundación Bancaria La Caixa
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2017 – 2019
Presupuesto: 45.000 €

+ Información
Título: Mejora de la actividad de un hexapéptido anti-dm1 y análisis de las relaciones entre estructura y actividad de hexapéptidos de secuencia similar
Doctorando: Rapisarda, Anna Serafina Rapisarda
Director: Artero Allepuz, Ruben Darío
Fecha: 31/01/2020
Universidad: Universitat de València

Título: Papel del complejo de proteínas rab-rabphilin en un modelo de daño renal en drosophila
Doctorando: Selma Soriano, Estela
Director: Artero Allepuz, Ruben Darío
Fecha: 16/01/2020
Universidad: Universitat de València