- El objetivo es sensibilizar y dar a conocer esta enfermedad hereditaria rara para reforzar las estrategias de detección y manejo clínico, tal y como demuestra la evidencia científica más reciente
Un artículo reciente publicado en la revista científica Open Respiratory Archives presenta un decálogo de prioridades para mejorar el diagnóstico y el tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), una enfermedad genética infradiagnosticada con importantes consecuencias respiratorias y hepáticas.
El trabajo, accesible a través de ScienceDirect, cuenta con la participación de los profesores de la Universitat de València (UV) Silvia Castillo (Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología) y Francisco Dasí (Departamento de Fisiología), director del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Respiratorias-ERR de la UV y miembro del Grupo de Investigación en Enfermedades Respiratorias de INCLIVA.
La opinión de Dasí es parte del consenso alcanzado por el grupo multidisciplinario de personas expertas vinculadas al ámbito sanitario español para la elaboración de este nuevo decálogo de buenas prácticas que pretende mejorar el tratamiento estratégico del DAAT. Para ello, se propone una batería de medidas concretas con las que optimizar la detección temprana, el seguimiento clínico y el abordaje terapéutico de los pacientes.
El DAAT es una enfermedad genética a menudo infradiagnosticada que puede provocar patologías pulmonares y hepáticas graves. Francisco Dasí lleva décadas dedicado a su estudio y destaca, en su aportación a esta nueva herramienta, que identificar a los pacientes en fases iniciales permite aplicar estrategias terapéuticas más efectivas y mejorar significativamente el pronóstico y su calidad de vida. De hecho, uno de los puntos centrales del decálogo es la detección temprana, considerada clave para frenar la progresión de la enfermedad.
Diez prioridades para transformar la práctica clínica
El estudio identifica diez prioridades destinadas a optimizar el diagnóstico precoz, el seguimiento clínico y el tratamiento de los pacientes con DAAT. Son líneas estratégicas que actúan como guía para los profesionales de la salud e incluyen la promoción de la criba sistemática en pacientes con patologías respiratorias compatibles, la mejora del acceso a pruebas diagnósticas específicas, la implementación de protocolos estandarizados de seguimiento, el uso adecuado de las terapias disponibles y, finalmente, el fomento de la coordinación multidisciplinaria. Se trata de un enfoque integral que busca garantizar una atención más eficiente, homogénea y basada en la evidencia científica.
Además, el artículo señala la importancia de avanzar hacia una medicina personalizada, adaptando el tratamiento a las características genéticas y clínicas de cada paciente, e insta a reforzar la coordinación entre diferentes especialidades médicas -como neumología, pediatría, hepatología y atención primaria- para garantizar una gestión óptima de los casos.
Igualmente, pone en valor el papel de los registros clínicos y de la investigación para continuar mejorando el conocimiento sobre esta enfermedad y desarrollar nuevas opciones terapéuticas.
Este nuevo decálogo representa, por tanto, una herramienta clave para avanzar hacia una mejor gestión del déficit de alfa-1 antitripsina, alineando la práctica clínica con las recomendaciones más actuales basadas en la evidencia.
Una enfermedad infradiagnosticada con gran impacto
El DAAT es una condición hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al hígado. A pesar de su relevancia clínica, continúa siendo una enfermedad poco detectada, a menudo confundida con otras afecciones respiratorias, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
De acuerdo con el artículo, esta carencia de diagnóstico precoz limita las opciones terapéuticas y empeora el pronóstico de los pacientes. En este contexto, el grupo científico subraya la necesidad urgente de incrementar la sensibilización entre profesionales sanitarios y mejorar los protocolos de detección.
Por esta razón, confía en que la implementación de este decálogo contribuya a reducir el infradiagnóstico, mejorar los resultados clínicos y aumentar la calidad de vida de las personas afectadas.
Jornada por el Día para la visibilización del DAAT
Con motivo del Día Europeo del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), que se celebra el 25 de abril, la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València instala esta mañana una mesa informativa en el vestíbulo del centro dirigida a profesionales sanitarios y estudiantado. El punto de información permanecerá abierto al público durante la mañana de este viernes 24, de 9:30 a 12:30 horas.
El objetivo de esta iniciativa, según subraya Dasí, es “sensibilizar y mejorar el conocimiento sobre el DAAT entre futuros y actuales profesionales de la sanidad, promoviendo el diagnóstico precoz y la identificación de pacientes en riesgo”.
En este sentido, recuerda que el DAAT es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por niveles reducidos plasmáticos de AAT, lo que predispone al desarrollo de enfermedades respiratorias y hepáticas. “A pesar de su impacto clínico, se trata de una patología infradiagnosticada, ya que se estima que solo una pequeña proporción de las personas afectadas –alrededor del 10%– están identificadas, lo que retrasa el acceso a medidas diagnósticas y terapéuticas adecuadas”, insiste.
Referencia del artículo:
José María Hernández-Pérez, Francisco Dasí, Marc Miravitlles, Layla Diab-Cáceres, Francisco Casas-Maldonado, Beatriz Martínez-Delgado, Cristina Esquinas-López, Virginia Moya-Álvarez, Myriam Calle, Francisco Javier Michel-de La Rosa, Francisco Javier Callejas-González, Carlota Rodríguez-García, Miriam Barrecheguren, Isabel Parra-Parra, María Torres-Durán, Sergio Curi-Chércoles, Lourdes Lázaro-Asegurado, Ana Bustamante, Silvia Castillo-Corullón, José Luis López-Campos. “Decalogue of Best Practices in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency”, Open Respiratory Archives, Volume 8, Issue 2, 2026, 100606, ISSN 2659-6636. https://doi.org/10.1016/j.opresp.2026.100606