Un estudio de INCLIVA y la UV confirma la medicina de precisión como tratamiento contra la distrofia miotónica tipo 1

El desarrollo de terapias para la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) ha alcanzado una madurez clínica significativa tras la última revisión realizada por un equipo científico del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, y la Universitat de València (UV). En el trabajo, publicado en la revista Drug Discovery Today, se destaca la necesidad de dirigir la investigación sobre esta enfermedad genética rara hacia una medicina de precisión tras constatarla como un trastorno multisistémico complejo.

Uno de los pilares de esta revisión científica ha sido constatar que la DM1 ya no puede considerarse únicamente una enfermedad muscular, sino un trastorno multisistémico complejo -daña tanto a los músculos como al sistema nervioso, el aparato digestivo y el corazón- que incluso presenta características asociadas al envejecimiento acelerado.

En este contexto, el estudio concluye que el futuro del éxito de los tratamientos pasa de manera indispensable por la implantación de una medicina de precisión, orientada a adaptar las terapias a las particularidades moleculares y clínicas de cada paciente para asegurar beneficios estables y duraderos en el tiempo.

“Actualmente no existe ningún tratamiento aprobado que sea capaz de modificar el curso de la enfermedad y su carácter multisistémico dificulta enormemente el desarrollo de terapias integrales”, explica el equipo investigador. Además, la patología presenta el fenómeno de anticipación genética, lo que significa que tiende a transmitirse a las siguientes generaciones con una aparición más temprana y con mayor gravedad.

Para dar respuesta a esta situación, la revisión bibliográfica sistemática de la literatura científica llevada a cabo por el equipo valenciano ofrece una actualización exhaustiva del mapa de fármacos (pipeline) preclínicos y clínicos desarrollados en los últimos años en todo el mundo y clasifica los compuestos terapéuticos actuales según sus mecanismos de acción y fases de desarrollo.

Los resultados revelan una rápida aceleración del campo con estrategias moleculares muy diversas que se encuentran cada vez más cerca de modificar el curso de la enfermedad.

Sin embargo, el mismo estudio advierte a su vez que todavía se deben salvar retos fundamentales: la gran heterogeneidad clínica de los pacientes, la necesidad de biomarcadores más sensibles y el diseño de sistemas de administración eficientes capaces de llegar a tejidos críticos como el sistema nervioso central.

Firman la revisión científica los investigadores del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED) Yasmine Ferchichi y Àngela Natividad; el profesor del Departamento de Genética de la UV e investigador principal del artículo, Arturo López-Castel; y el catedrático de la UV Rubén Artero, director del citado Grupo de Investigación. Todos ellos están vinculados al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III.

El trabajo se ha llevado a cabo en el marco de la Red Europea de Doctorado ENTRY-DM (European Training Network on Myotonic Dystrophy), financiada por la Unión Europea en virtud del acuerdo de subvención n.º 101169266 (Acciones Marie Skłodowska-Curie). Asimismo, la investigación ha contado con el apoyo continuado de la Generalitat Valenciana a través del proyecto de investigación CIPROM/2023/22, concedido al profesor Rubén Artero.

Referencia del artículo:

Ferchichi, Y.; Natividad, À.; Artero, R., y López-Castel, A. (2026). “The myotonic dystrophy type 1 drug development pipeline: 2026 Edition”. Drug Discovery Today, 31(4), 104706. https://doi.org/10.1016/j.drudis.2026.104706