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DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA – ENFERMEDADES RARAS

DR. FRANCISCO DASÍ

DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA-ENFERMEDADES RARAS

DR. FRANCISCO DASÍ

“Queremos encontrar una terapia génica para el tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsina que suponga la cura de esta enfermedad  Dr. Francisco Dasí

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad rara hereditaria definida por niveles sanguíneos bajos de una proteína, la alfa-1 antitripsina (AAT) que incrementa el riesgo de padecer enfermedades pulmonares y hepáticas graves.

El diagnóstico temprano es crucial. Si los pacientes no reciben el tratamiento adecuado, puede derivar en enfisema pulmonar, cirrosis o cáncer hepático que, finalmente, podría traducirse en un fallecimiento prematuro si no se realiza un trasplante del órgano.

Según los estudios de prevalencia, en Europa el número estimado de pacientes afectados por DAAT grave asciende a unas 120.000 personas de las que el 90% no han sido diagnosticadas. En España se estima que alrededor de 12.000 personas padecen DAAT grave. Tiene una prevalencia mayor que otras enfermedades raras del aparato respiratorio más conocidas tales como la fibrosis quística o la hipertensión arterial pulmonar.

Existe un tratamiento específico para el tratamiento de la enfermedad pulmonar asociada al DAAT que permite frenar el avance de la enfermedad pulmonar; sin embargo, este tratamiento es caro, costoso en cuanto a tiempo y está asociado a efectos secundarios. La terapia sustitutiva no recupera la función pulmonar perdida por lo que no es un tratamiento curativo únicamente retrasa el declive de la función pulmonar. Por otra parte, no existe tratamiento para la enfermedad hepática asociada al DAAT. El gran elemento diferenciador de este proyecto es el desarrollo de una estrategia basada en terapia génica que permitiría curar la enfermedad.