Unidad de Genómica y Epigenética

Introducción

La Sección de Genómica y Epigenética de la Unidad Central de Investigación de la Facultad de Medicina de València ofrece una infraestructura tecnológica avanzada orientada al desarrollo de proyectos de investigación biomédica de alta complejidad, dando soporte tanto a grupos de investigación de la Universitat de València/INCLIVA como a instituciones públicas y privadas.

La Sección dispone de plataformas tecnológicas de última generación destinadas al análisis genómico, transcriptómico y epigenético, proporcionando soluciones integrales para el estudio de la variabilidad genética, la regulación de la expresión génica y las modificaciones epigenéticas asociadas a procesos fisiológicos y patológicos.

Entre sus recursos destaca la tecnología Affymetrix GeneChip®, que permite el análisis simultáneo y cuantitativo de miles de genes mediante microarrays de expresión, exones y microRNAs. Asimismo, esta plataforma posibilita estudios de SNPs, pérdidas de heterocigosidad (LOH), mosaicismos, variaciones en el número de copias (CNVs), así como análisis de unión de factores de transcripción y caracterización de nuevos elementos transcripcionales.

La Sección cuenta además con la plataforma de secuenciación masiva NextSeq™ 550 de Illumina, un sistema NGS de elevada flexibilidad capaz de adaptarse a múltiples aplicaciones, incluyendo secuenciación de exomas completos, transcriptomas, genomas pequeños y medianos, paneles dirigidos y estudios basados en amplicones. La tecnología NGS permite detectar alteraciones genómicas con resolución a nivel de nucleótido, incluyendo SNPs, indels, CNVs y aberraciones cromosómicas, sin necesidad de conocimiento previo de la secuencia diana.

En el ámbito transcriptómico, la Unidad desarrolla estudios de RNA-seq orientados al análisis global de la expresión génica, identificación de nuevas isoformas, fusiones génicas, transcritos poco abundantes y RNAs no codificantes, incluyendo long non-coding RNAs y RNAs antisentido. También se realizan estudios de expresión génica y miRNAs en múltiples organismos modelo y especies vegetales.

La infraestructura tecnológica se complementa con la plataforma MassARRAY® CPM de AGENA Bioscience, especializada en genotipado multiplexado de alta precisión y análisis cuantitativo de metilación del ADN. Esta tecnología combina química de extensión de bases con espectrometría de masas MALDI-TOF, permitiendo el análisis simultáneo de múltiples regiones genómicas con elevada sensibilidad, especificidad y reproducibilidad. Entre sus aplicaciones destacan el análisis de SNPs y variantes genéticas, estudios de farmacogenética, análisis epigenéticos mediante tecnología EpiTYPER®, validación de biomarcadores moleculares y detección de mutaciones somáticas de baja frecuencia alélica en muestras tumorales.

La Sección incorpora asimismo el sistema de pirosecuenciación PyroMark Q48 Autoprep de QIAGEN/Werfen, una plataforma automatizada diseñada para el análisis cuantitativo de metilación del ADN y validación de variantes genéticas. Este sistema permite determinar de manera precisa y reproducible el grado de metilación individual de CpGs específicos, así como realizar análisis dirigidos de secuencias cortas de ADN. Su capacidad para procesar hasta 48 muestras simultáneamente mejora la eficiencia, trazabilidad y reproducibilidad analítica, proporcionando resultados rápidos y altamente sensibles especialmente adecuados para estudios epigenéticos y oncológicos.

Gracias a la integración de tecnologías de microarrays, secuenciación masiva, espectrometría de masas y pirosecuenciación, la Sección de Genómica y Epigenética ofrece un entorno tecnológico avanzado para el desarrollo de proyectos de investigación en genética, biología molecular, epigenética, oncología molecular y medicina personalizada

Servicios

• Arrays para estudio de expresión génica tradicional y análisis convencional de patrones de expresión.
• Arrays para estudio del transcriptoma completo (expresión diferencial en profundidad y análisis de transcritos sin extremos PolyA como lncRNA y lincRNA).
• Arrays para estudio de variantes de splicing y análisis de expresión a nivel de exones.
• Arrays para estudio de small RNAs (miRNAs, pre-miRNAs, snoRNAs y scaRNAs).
• Arrays para mapeo transcriptómico.
• Arrays para estudio de interacciones ADN/proteína y análisis de promotores.
• Arrays para estudios de citogenética molecular (aberraciones cromosómicas, pérdidas de heterocigosidad, ganancias, pérdidas, disomías uniparentales y mosaicismos).
• Secuenciación de transcriptoma completo (Total RNA-seq) y RNA codificante (mRNA-seq).
• Secuenciación de RNA en muestras low input y single cell.
• Secuenciación de small RNAs.
• Secuenciación de exomas completos (WES).
• Secuenciación de genomas completos (WGS).
• Secuenciación dirigida mediante paneles comerciales o custom, amplicones y captura.
• Estudios de genotipado de alta sensibilidad mediante tecnología MassARRAY®.
• Estudios cuantitativos de metilación del ADN mediante tecnología MassARRAY® CPM y pirosecuenciación PyroMark Q48.
• Determinación de mutaciones somáticas y análisis molecular de biomarcadores tumorales.
• Estudios de farmacogenética y epigenética.
• Secuenciación y arrays para estudios de metilación.
• Arrays Illumina Infinium Methylation EPIC y CytoSNP.

Equipamiento

• NextSeq™ 550 (Illumina): Plataforma de secuenciación NGS que incorpora además función de escaneo de chips.
• MassARRAY® CPM (AGENA Bioscience): Plataforma de genotipado y análisis cuantitativo de metilación basada en espectrometría de masas MALDI-TOF.
• PyroMark Q48 Autoprep (QIAGEN/Werfen): Sistema automatizado de pirosecuenciación para análisis cuantitativo de metilación y validación de variantes genéticas.
• Infinium Starter Pack: Equipo para preparación de Infinium BeadChips de Illumina.
• GeneChip® Scanner 3000 7G: Escáner confocal desarrollado por Affymetrix.
• Affymetrix GeneChip Fluidics Station 450: Sistema automatizado para marcaje y lavado de chips.
• GeneChip Hybridization Oven 640 y 645: Equipos para hibridación controlada de chips.
• Agilent 2100 Bioanalyzer: Sistema de electroforesis capilar para análisis de DNA, RNA y proteínas.
• QuantStudio™ 5 de Applied Biosystems: Sistema de Real-Time PCR.