{"id":53943,"date":"2026-10-22T08:23:02","date_gmt":"2026-10-22T06:23:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/una-revision-cientifica-constata-la-necesidad-de-avanzar-hacia-el-desarrollo-de-la-terapia-genica-para-combatir-el-deficit-de-alfa-1-antitripsina-daat\/"},"modified":"2026-10-22T08:23:18","modified_gmt":"2026-10-22T06:23:18","slug":"una-revision-cientifica-constata-la-necesidad-de-avanzar-hacia-el-desarrollo-de-la-terapia-genica-para-combatir-el-deficit-de-alfa-1-antitripsina-daat","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/una-revision-cientifica-constata-la-necesidad-de-avanzar-hacia-el-desarrollo-de-la-terapia-genica-para-combatir-el-deficit-de-alfa-1-antitripsina-daat\/","title":{"rendered":"Una revisi\u00f3n cient\u00edfica constata la necesidad de avanzar hacia el desarrollo de la terapia g\u00e9nica para combatir el d\u00e9ficit de alfa-1 antitripsina (DAAT)"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>El DAAT es una condici\u00f3n hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al h\u00edgado, y, a pesar de su relevancia cl\u00ednica, contin\u00faa siendo una enfermedad poco diagnosticada, a menudo confundida con otras afecciones respiratorias<\/li>\n<li>Seg\u00fan el equipo investigador, es necesario trabajar en el desarrollo de terapias capaces de corregir las mutaciones responsables del DAAT y terapias para desactivar los genes causantes de la enfermedad<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img width=\"1701\" height=\"957\" title=\"Francisco_Das\u00ed_UV_mitjans\" src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Francisco_Dasi_UV_mitjans.jpg\" class=\"img-responsive wp-image-53944\" srcset=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Francisco_Dasi_UV_mitjans-200x113.jpg 200w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Francisco_Dasi_UV_mitjans-400x225.jpg 400w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Francisco_Dasi_UV_mitjans-600x338.jpg 600w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Francisco_Dasi_UV_mitjans-800x450.jpg 800w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Francisco_Dasi_UV_mitjans-1200x675.jpg 1200w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Francisco_Dasi_UV_mitjans.jpg 1701w\" sizes=\"(max-width: 640px) 100vw, 1200px\" \/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Un equipo investigador, dirigido por Francisco Das\u00ed, del <a href=\"https:\/\/incliva.portalinvestigacion.com\/grupos\/276\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Respiratorias de INCLIVA<\/a> y el Grupo de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras Respiratorias de la Universitat de Val\u00e8ncia (UV), donde \u00a0es profesor de Fisiolog\u00eda, ha constatado, en una revisi\u00f3n publicada recientemente en la revista <em>Archivos de Bronconeumolog\u00eda<\/em>, que el tratamiento del d\u00e9ficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) debe avanzar hacia el desarrollo de una terapia g\u00e9nica capaz de corregir las mutaciones responsables de esta enfermedad rara con consecuencias pulmonares y hep\u00e1ticas graves.<\/p>\n<p>Seg\u00fan explica Francisco Das\u00ed, investigador principal y autor de correspondencia del art\u00edculo, \u201cel DAAT debe evolucionar y dejar de centrarse \u00fanicamente en controlar los s\u00edntomas de la enfermedad\u201d, como la EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica) o la inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica del h\u00edgado con el consecuente desarrollo de cirrosis e incluso de hepatocarcinoma (c\u00e1ncer).<\/p>\n<p>Hasta este momento, los estudios llevados a cabo (en Val\u00e8ncia, a trav\u00e9s de los citados grupos de investigaci\u00f3n de INCLIVA y la UV) han conseguido mejorar y avanzar en tratamientos, como el uso de sustancias con capacidad antioxidante para revertir el estr\u00e9s en la EPOC. Sin embargo, la comunidad cient\u00edfica asume y reclama que esta no es la v\u00eda hacia la cura.<\/p>\n<p>De acuerdo con esta \u00faltima revisi\u00f3n, es necesario trabajar \u201cen el desarrollo de terapias capaces de corregir las mutaciones responsables del DAAT, con enfoques como la terapia g\u00e9nica, incluyendo aspectos muy novedosos tales como el silenciamiento g\u00e9nico y la regulaci\u00f3n epigen\u00e9tica, que desactivar\u00edan los genes causantes de la enfermedad\u201d, apunta Das\u00ed.<\/p>\n<p>Por otro lado, el estudio reconoce que persisten problemas cl\u00ednicos importantes, como el infradiagn\u00f3stico, la gran variabilidad cl\u00ednica entre pacientes y, sobre todo, la ausencia de tratamientos espec\u00edficos para la enfermedad hep\u00e1tica. Es decir, unas circunstancias que quedan lejos de favorecer el impulso de la investigaci\u00f3n en terapias g\u00e9nicas.<\/p>\n<p>El DAAT es una condici\u00f3n hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al h\u00edgado, y, a pesar de su relevancia cl\u00ednica, contin\u00faa siendo una enfermedad poco diagnosticada, a menudo confundida con otras afecciones respiratorias, como la EPOC. Esta carencia de diagn\u00f3stico precoz limita las opciones terap\u00e9uticas y empeora el pron\u00f3stico de los pacientes.<\/p>\n<p>En cuanto a la variabilidad cl\u00ednica, el DAAT se suele diagnosticar en pediatr\u00eda, \u201caunque no es extra\u00f1o que se diagnostique en la edad adulta, que es cuando empiezan a desarrollarse los s\u00edntomas respiratorios m\u00e1s frecuentes\u201d, se\u00f1ala Das\u00ed. Esta edad se sit\u00faa alrededor de los 35 a\u00f1os, cuando el paciente presenta un enfisema sin haber fumado nunca, por ejemplo. El caso pedi\u00e1trico, en cambio, debuta normalmente con problemas hep\u00e1ticos.<\/p>\n<p>Por ahora, no obstante, el equipo investigador apunta con este art\u00edculo a \u201creforzar el diagn\u00f3stico temprano de la enfermedad, incorporar la b\u00fasqueda de biomarcadores pron\u00f3sticos y optimizar la terapia de aumento para el tratamiento de la enfermedad pulmonar asociada a la patolog\u00eda, manteniendo la expectativa de que los avances traslacionales puedan transformar el tratamiento de la enfermedad en el futuro pr\u00f3ximo\u201d.<\/p>\n<p>Este art\u00edculo ha sido financiado por una beca de investigaci\u00f3n de la Generalitat Valenciana n.\u00ba CIAICO\/2023\/099.<\/p>\n<p>Referencia del art\u00edculo: Jos\u00e9 Mar\u00eda Hern\u00e1ndez-P\u00e9rez, Silvia Castillo-Corull\u00f3n, Ilaria Ferrarotti, Beatriz Mart\u00ednez-Delgado, Francisco Casas-Maldonado, Francisco Jos\u00e9 Das\u00ed-Fern\u00e1ndez. \u201cPushing the Boundaries of Knowledge in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency\u201d. Archivos de Bronconeumolog\u00eda, 2026, ISSN 0300-2896, <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.arbres.2026.09.002\">https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.arbres.2026.09.002<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":10,"featured_media":53944,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/53943"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/10"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=53943"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/53943\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":53947,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/53943\/revisions\/53947"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/53944"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=53943"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=53943"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=53943"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}