{"id":53300,"date":"2026-09-15T10:34:59","date_gmt":"2026-09-15T08:34:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/incliva-lidera-un-estudio-integral-de-la-distrofia-miotonica-tipo-1-para-identificar-nuevos-biomarcadores-y-avanzar-en-la-medicina-de-precision\/"},"modified":"2026-09-15T10:35:13","modified_gmt":"2026-09-15T08:35:13","slug":"incliva-lidera-un-estudio-integral-de-la-distrofia-miotonica-tipo-1-para-identificar-nuevos-biomarcadores-y-avanzar-en-la-medicina-de-precision","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/incliva-lidera-un-estudio-integral-de-la-distrofia-miotonica-tipo-1-para-identificar-nuevos-biomarcadores-y-avanzar-en-la-medicina-de-precision\/","title":{"rendered":"INCLIVA lidera un estudio integral de la Distrofia Miot\u00f3nica tipo 1 para identificar nuevos biomarcadores y avanzar en la medicina de precisi\u00f3n"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container 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primer registro cl\u00ednico de DM1 en Espa\u00f1a<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img width=\"1920\" height=\"1080\" title=\"Arturo L\u00f3pez Castel\" src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/09\/Arturo-Lopez-Castel.jpg\" class=\"img-responsive wp-image-53301\" srcset=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/09\/Arturo-Lopez-Castel-200x113.jpg 200w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/09\/Arturo-Lopez-Castel-400x225.jpg 400w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/09\/Arturo-Lopez-Castel-600x338.jpg 600w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/09\/Arturo-Lopez-Castel-800x450.jpg 800w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/09\/Arturo-Lopez-Castel-1200x675.jpg 1200w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/09\/Arturo-Lopez-Castel.jpg 1920w\" sizes=\"(max-width: 640px) 100vw, 1200px\" \/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>El proyecto \u2018INTEGRA-DM1\u2019, liderado por el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Val\u00e8ncia, y con la participaci\u00f3n del Institut de Investigaci\u00f3n Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona y del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria la Fe (IIS La Fe) de Val\u00e8ncia, \u00a0ha obtenido una de las dos ayudas de la segunda edici\u00f3n del Programa PINERA de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras de la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces.<\/p>\n<p>\u2018INTEGRA DM1\u2019, que ha sido seleccionado en la modalidad Proyecto de Investigaci\u00f3n Multic\u00e9ntrico, se desarrollar\u00e1 bajo la coordinaci\u00f3n del doctor Arturo L\u00f3pez Castel, investigador del <a href=\"https:\/\/incliva.portalinvestigacion.com\/grupos\/301\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Gen\u00f3mica Traslacional Humana de INCLIVA<\/a>, y tiene como objetivo identificar biomarcadores para la prevenci\u00f3n y tratamiento de la Distrofia Muscular tipo 1 (DM1).<\/p>\n<p>La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara, de origen gen\u00e9tico, que afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo. Tiene unas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas muy heterog\u00e9neas y puede afectar a numerosos \u00f3rganos y funciones, como la muscular, respiratoria, card\u00edaca, gastrointestinal y cognitiva. Todo ello, puede reducir la calidad y tiempo de vida de los pacientes. Esta patolog\u00eda, aunque es m\u00e1s prevalente en adultos, tambi\u00e9n presenta formas cl\u00ednicas pedi\u00e1tricas. Actualmente solo se dispone de f\u00e1rmacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus s\u00edntomas.<\/p>\n<p>El equipo del doctor Arturo L\u00f3pez Castel trabajar\u00e1 en la integraci\u00f3n del transcriptoma, metaboloma y microbioma para la identificaci\u00f3n de nuevos biomarcadores para esta enfermedad. \u201cLos pacientes con esta patolog\u00eda presentan una heterogeneidad molecular compleja y una cl\u00ednica multisist\u00e9mica, solo parcialmente entendidas, que derivan en retrasos importantes en su diagn\u00f3stico, ineficiencia en su monitorizaci\u00f3n y gran dificultad para la aprobaci\u00f3n de un tratamiento v\u00e1lido. En este contexto, el descubrimiento de nuevos biomarcadores en DM1 es de vital importancia para conseguir establecer criterios de prevenci\u00f3n v\u00e1lidos y poder realizar aproximaciones de medicina personalizada en los pacientes\u201d, explica el investigador.<\/p>\n<p>En \u2018INTEGRA DM-1\u2019, con una duraci\u00f3n de 36 meses, trabajar\u00e1n cient\u00edficos de distintos campos para realizar un estudio que permita abordar, por primera vez, de un modo integral esta patolog\u00eda. \u201cEl objetivo principal del proyecto es identificar biomarcadores din\u00e1micos que resultan relevantes durante la evoluci\u00f3n de la enfermedad\u201d, asegura L\u00f3pez Castel. A\u00f1ade que esto ser\u00e1 posible mediante el uso de tecnolog\u00edas \u00f3micas de vanguardia, que permitir\u00e1n comparar por primera vez en esta enfermedad, y con detalle, la transcript\u00f3mica, la metabol\u00f3mica, as\u00ed como el microbioma entre pacientes, a la vez que con las de individuos sanos. Este proyecto har\u00e1 posible un segundo nivel de an\u00e1lisis mediante la integraci\u00f3n de datos gen\u00e9ticos, prote\u00f3micos y cl\u00ednicos que se est\u00e1n generando en el primer registro cl\u00ednico en DM1 en Espa\u00f1a (DM1-Hub) liderado tambi\u00e9n por los grupos de INCLIVA e IGTP.<\/p>\n<p>El proyecto se desarrollar\u00e1 gracias a la estrecha colaboraci\u00f3n entre el equipo de INCLIVA y el equipo del IGTP en el marco del DM1-Hub, coordinado por la doctora Gisela Nogales, l\u00edder del Grupo de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA). DM1-Hub es el primer registro cl\u00ednico de DM1 en Espa\u00f1a, y la colaboraci\u00f3n establecida permitir\u00e1 combinar datos moleculares y cl\u00ednicos a gran escala para avanzar en la identificaci\u00f3n de nuevos biomarcadores y en una mejor comprensi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n<p><strong>El Programa PINERA de la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces<\/strong><\/p>\n<p>\u201cCon el Programa PINERA, la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces consolida su compromiso hist\u00f3rico para intentar mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de unas patolog\u00edas que afectan a m\u00e1s de 300 millones de personas en todo el mundo, alrededor de 30 millones en Europa y cerca de tres millones en Espa\u00f1a\u201d, explica Emilio Bouza, presidente del Consejo Cient\u00edfico de esta instituci\u00f3n. Las enfermedades raras constituyen uno de los grandes retos de salud p\u00fablica a nivel mundial. Aunque cada una de ellas afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, en conjunto se estima que existen unas 7.000 patolog\u00edas diferentes, alrededor del 80% son de origen gen\u00e9tico y el 70% se manifiestan en la infancia. \u201cSin embargo, la inmensa mayor\u00eda -alrededor del 95%- carece a\u00fan de un tratamiento espec\u00edfico, lo que pone de relieve la necesidad de impulsar la investigaci\u00f3n, acelerar el diagn\u00f3stico precoz y garantizar un acceso equitativo a la atenci\u00f3n sanitaria y a las terapias innovadoras\u201d, a\u00f1ade el doctor Bouza.<\/p>\n<p>El otro proyecto seleccionado en esta segunda edici\u00f3n del Programa PINERA, en la categor\u00eda de Dotaci\u00f3n Estructural, destinada a la adquisici\u00f3n, instalaci\u00f3n y puesta en marcha de equipamiento cient\u00edfico-t\u00e9cnico, ha sido \u2018Cebra\u00daNICA: Automatizaci\u00f3n de cribado de f\u00e1rmacos para terapias personalizadas en enfermedades raras\u2019. Dirigido por la doctora Mar\u00eda Luisa Cayuela Fuentes en el Instituto Murciano de Investigaci\u00f3n Biosanitaria (IMIB-FFIS), este proyecto presenta una plataforma estructural y permanente destinada a acelerar el diagn\u00f3stico funcional y la b\u00fasqueda de terapias personalizadas en enfermedades raras.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":10,"featured_media":53301,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/53300"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/10"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=53300"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/53300\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":53304,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/53300\/revisions\/53304"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/53301"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=53300"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=53300"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=53300"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}