{"id":52466,"date":"2026-07-16T08:58:02","date_gmt":"2026-07-16T06:58:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/un-estudio-analiza-como-las-alteraciones-moleculares-asociadas-a-la-distrofia-miotonica-tipo-1-afectan-a-la-comunicacion-entre-neuronas\/"},"modified":"2026-07-16T13:24:28","modified_gmt":"2026-07-16T11:24:28","slug":"un-estudio-analiza-como-las-alteraciones-moleculares-asociadas-a-la-distrofia-miotonica-tipo-1-afectan-a-la-comunicacion-entre-neuronas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/un-estudio-analiza-como-las-alteraciones-moleculares-asociadas-a-la-distrofia-miotonica-tipo-1-afectan-a-la-comunicacion-entre-neuronas\/","title":{"rendered":"Un estudio analiza c\u00f3mo las alteraciones moleculares asociadas a la distrofia miot\u00f3nica tipo 1 afectan a la comunicaci\u00f3n entre neuronas"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>El trabajo, en el que participa INCLIVA, aporta nuevos conocimientos sobre los mecanismos que originan las alteraciones neurol\u00f3gicas asociadas a la enfermedad<\/li>\n<li>El objetivo de la investigaci\u00f3n, cuyos resultados se han publicado en <em>Nature Communications<\/em>, era identificar una posible diana terap\u00e9utica para esta enfermedad gen\u00e9tica, que actualmente no tiene cura<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img width=\"1920\" height=\"1080\" title=\"J. Poyato, A. Bargiela y R. 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Los resultados del estudio, publicados en la revista cient\u00edfica Nature Communications, aportan nuevos conocimientos sobre los mecanismos implicados en la patolog\u00eda e identifican una posible diana terap\u00e9utica para futuras investigaciones.<\/p>\n<p>La distrofia miot\u00f3nica tipo 1 es la forma m\u00e1s com\u00fan de distrofia muscular en adultos y una enfermedad gen\u00e9tica multisist\u00e9mica que afecta tanto al m\u00fasculo como al sistema nervioso. Se caracteriza por provocar debilidad muscular progresiva, mioton\u00eda (trastorno en el que el m\u00fasculo se relaja m\u00e1s lentamente de lo normal despu\u00e9s de contraerse de manera voluntaria) y alteraciones card\u00edacas y cognitivas, lo que impacta significativamente en la calidad de vida de los pacientes. Se estima que afecta a una de cada 8.000 personas y sin tratamientos curativos en la actualidad, la distrofia miot\u00f3nica tipo 1 sigue representando un importante reto cl\u00ednico.<\/p>\n<p>A pesar de los avances en la identificaci\u00f3n de su causa gen\u00e9tica, los mecanismos que explican las alteraciones neurol\u00f3gicas y sin\u00e1pticas (relativas a la comunicaci\u00f3n entre neuronas o entre neuronas y m\u00fasculos) de la enfermedad siguen siendo poco conocidos.<\/p>\n<p>En este contexto, en el presente estudio se ha abordado el modo en que las repeticiones CUG -secuencias de tres nucle\u00f3tidos formadas por las bases citosina (C), uracilo (U) y guanina (G) que se repiten muchas veces en una mol\u00e9cula de ARN- expandidas y asociadas a la distrofia miot\u00f3nica tipo 1 alteran la funci\u00f3n sin\u00e1ptica y el comportamiento locomotor.<\/p>\n<p>Para ello, los investigadores utilizaron un modelo experimental en Drosophila melanogaster (mosca del vinagre o de la fruta) que permiti\u00f3 estudiar el papel de la mol\u00e9cula de adhesi\u00f3n FasII y su sobreexpresi\u00f3n en el desarrollo de estos defectos.<\/p>\n<p>Mediante la expresi\u00f3n de repeticiones CUG expandidas asociadas a la enfermedad en neuronas y m\u00fasculos, evaluaron su impacto sobre la estructura y funci\u00f3n de la uni\u00f3n neuromuscular, as\u00ed como sobre el comportamiento locomotor.<\/p>\n<p>Los resultados de la investigaci\u00f3n, que se han publicado en Nature Communications, muestran que la sobreexpresi\u00f3n de la mol\u00e9cula de adhesi\u00f3n FasII (equivalente a NCAM1 en humanos) desempe\u00f1a un papel clave en la aparici\u00f3n de alteraciones sin\u00e1pticas y conductuales. Adem\u00e1s, mediante aproximaciones gen\u00e9ticas, demostraron que la reducci\u00f3n o modulaci\u00f3n espec\u00edfica de FasII era capaz de revertir estos defectos, identific\u00e1ndola como un posible mecanismo clave y una potencial diana terap\u00e9utica en la enfermedad.<\/p>\n<p>En la investigaci\u00f3n ha participado el <a href=\"https:\/\/incliva.portalinvestigacion.com\/grupos\/301\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Gen\u00f3mica Traslacional Humana de INCLIVA-Universitat de Val\u00e8ncia (BIOTECMED)<\/a>, coordinado por Rub\u00e9n Artero, tambi\u00e9n investigador del CIBERER (Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red Enfermedades Raras) del Instituto de Salud Carlos III. Hay que destacar la participaci\u00f3n de la doctora Ariadna Bargiela, investigadora postdoctoral Miguel Servet, y el doctor Javier Poyatos Garc\u00eda, investigador postdoctoral Juan de la Cierva, ambos integrantes del citado Grupo de Investigaci\u00f3n de INCLIVA, y del doctor Juan J. Vilchez: investigador honorifico de la Universitat de Val\u00e8ncia y colaborador con este grupo.<\/p>\n<p>Referencia del art\u00edculo:<br \/>\nKoon, A. C., Yeung, K. Y. W., Wu, Y., Leong, L. I., Cheung, J. T. P., Chen, Z. S., Peng, S. I., Armstrong, N. S., Frank, C. A., Magneron, P., Gomes-Pereira, M., Fung, J. M. S., Bargiela, A., Moreno, N., Poyatos-Garcia, J., Vilchez, J., Huguet-Lachon, A., Brewer, C. K., Zinter, M., Beck, E. S., \u2026 Chan, H. Y. E. (2025). Pre- and postsynaptic upregulation of FasII synergistically underlies neuropathological and behavioral phenotypes in a Drosophila model of myotonic dystrophy. Nature communications, 17(1), 1005. https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41467-025-67738-w<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":10,"featured_media":52467,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/52466"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/10"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=52466"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/52466\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52481,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/52466\/revisions\/52481"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/52467"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=52466"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=52466"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=52466"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}