{"id":49419,"date":"2026-03-12T09:01:15","date_gmt":"2026-03-12T07:01:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/incliva-identifica-un-nuevo-regulador-genetico-directamente-implicado-en-el-mecanismo-de-una-enfermedad-neuromuscular-rara\/"},"modified":"2026-03-12T09:01:22","modified_gmt":"2026-03-12T07:01:22","slug":"incliva-identifica-un-nuevo-regulador-genetico-directamente-implicado-en-el-mecanismo-de-una-enfermedad-neuromuscular-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/incliva-identifica-un-nuevo-regulador-genetico-directamente-implicado-en-el-mecanismo-de-una-enfermedad-neuromuscular-rara\/","title":{"rendered":"INCLIVA identifica un nuevo regulador gen\u00e9tico directamente implicado en el mecanismo de una enfermedad neuromuscular rara"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara, de origen gen\u00e9tico, que puede afectar a numerosos \u00f3rganos y funciones como la muscular, respiratoria, card\u00edaca, gastrointestinal y cognitiva, reduciendo la calidad y tiempo de vida de los pacientes<\/li>\n<li>Los resultados de la investigaci\u00f3n se han publicado <em>en Molecular Therapy Nucleic Acids<\/em><\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img width=\"1920\" height=\"1080\" title=\"A. Bargiela y R. 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Tiene unas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas muy heterog\u00e9neas, afectando a numerosos \u00f3rganos y funciones -como la muscular, respiratoria, card\u00edaca, gastrointestinal y cognitiva-, y reduciendo la calidad y tiempo de vida de los pacientes. Esta patolog\u00eda, aunque es m\u00e1s prevalente en adultos, tambi\u00e9n presenta formas cl\u00ednicas pedi\u00e1tricas. Actualmente solo se dispone de f\u00e1rmacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus s\u00edntomas.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n, cuyos resultados se han publicado recientemente en <em>Molecular Therapy Nucleic Acids<\/em>, ha sido desarrollada por los doctores Ariadna Bargiela, Rub\u00e9n Artero y Manuel P\u00e9rez Alonso, del <a href=\"https:\/\/incliva.portalinvestigacion.com\/grupos\/301\">Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional Humana<\/a> de INCLIVA-Universitat de Val\u00e8ncia (BIOTECMED) y del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Salud Carlos III.<\/p>\n<p>\u201cEn trabajos anteriores hab\u00edamos descrito que MSI2 representaba una diana terap\u00e9utica para el tratamiento de la distrofia miot\u00f3nica tipo 1. Esta prote\u00edna se encuentra aumentada en la enfermedad. Por medio de diferentes estrategias, incluidas oligonucle\u00f3tidos antisentido (peque\u00f1as mol\u00e9culas de DNA y\/o RNA sint\u00e9tico que se unen de forma espec\u00edfica a un RNA dentro de la c\u00e9lula bloqueando su funci\u00f3n), hab\u00edamos demostrado que su inhibici\u00f3n era suficiente para revertir fenotipos asociados con la atrofia muscular, un s\u00edntoma que afecta a los pacientes y cuya causa molecular no estaba clara hasta la fecha\u201d, explica la doctora Ariadna Bargiela.<\/p>\n<p>\u201cLo que busc\u00e1bamos con este trabajo era encontrar las causas por las que MSI2 estaba aumentado en DM1, ya que, de esa forma, se generaban nuevas dianas terap\u00e9uticas sobre las que actuar para reducir MSI2. Adem\u00e1s, en este caso, conseguimos llegar a la identificaci\u00f3n de la causa primaria de dicha desregulaci\u00f3n, que es el gen DMPK, donde se encuentra la mutaci\u00f3n responsable de la enfermedad\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n<p>En este estudio se analiza c\u00f3mo el microRNA miR-107 participa en la patog\u00e9nesis de la DM1. Los autores muestran que miR-107 reprime DMPK al mismo tiempo que DMPK mutante con repeticiones CUG lo secuestra y reduce su actividad. Esto provoca la activaci\u00f3n de MSI2 y la inhibici\u00f3n de miR-7, formando un eje miR-107 \u2192 MSI2 \u2192 miR-7 que impulsa la atrofia muscular. El trabajo emplea modelos celulares de pacientes, an\u00e1lisis de expresi\u00f3n y manipulaci\u00f3n experimental de estos reguladores para demostrar su impacto funcional. En conjunto, el trabajo revela un nuevo mecanismo molecular y apunta a que recuperar miR-107 podr\u00eda tener un potencial terap\u00e9utico.<\/p>\n<p>El grupo de investigaci\u00f3n contin\u00faa trabajando desde una perspectiva traslacional en el desarrollo de oligonucle\u00f3tidos antisentido contra MSI2 como estrategia terap\u00e9utica.<\/p>\n<p>El estudio ha obtenido financiaci\u00f3n del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) a trav\u00e9s del proyecto PI21\/00311 y un contrato Miguel Servet (CP24\/00016) concedidos a la doctora Bargiela y de la Generalitat Valenciana mediante los proyectos PROMETEO\/2020\/081 y CIPROM\/2023\/22 de los cuales el doctor Artero es investigador principal. Parte del equipamiento empleado en este trabajo ha sido financiado por la Generalitat Valenciana y cofinanciado con fondos del Fondos del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (OP ERDF of Comunitat Valenciana 2014-2020).<\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p>Referencia del art\u00edculo:<\/p>\n<p>Moreno, N., Sabater-Arcis, M., Espinosa-Espinosa, J., Mulet-Rivero, L., Garc\u00eda-Espa\u00f1a, E., Gonz\u00e1lez-Garc\u00eda, J., Seoane-Miraz, D., Wood, M. J. A., Varela, M. A., Ohana, J., Sevilla, T., Perez Alonso, M., Bargiela, A., &amp; Artero, R. (2025). miR-107 represses DMPK and is sequestered by CUG repeats triggering the MSI2\/miR-7 pathogenesis axis in myotonic dystrophy. Molecular therapy. Nucleic acids, 36(3), 102584. <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.omtn.2025.102584\">https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.omtn.2025.102584<\/a><\/p>\n<\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-2 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img width=\"280\" height=\"96\" title=\"Imagen1\" src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Imagen1-1.jpg\" class=\"img-responsive wp-image-49417\" srcset=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Imagen1-1-200x69.jpg 200w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Imagen1-1.jpg 280w\" sizes=\"(max-width: 640px) 100vw, 280px\" \/><\/span><\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":10,"featured_media":49420,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49419"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/10"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49419"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49419\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":49421,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49419\/revisions\/49421"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49420"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49419"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49419"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49419"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}