{"id":11649,"date":"2022-05-25T08:58:27","date_gmt":"2022-05-25T06:58:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/incliva-y-uv-emprenden-una-linea-de-investigacion-con-la-fundacion-sindrome-de-dravet-para-potenciar-el-desarrollo-de-terapias-avanzadas\/"},"modified":"2022-05-25T08:58:52","modified_gmt":"2022-05-25T06:58:52","slug":"incliva-y-uv-emprenden-una-linea-de-investigacion-con-la-fundacion-sindrome-de-dravet-para-potenciar-el-desarrollo-de-terapias-avanzadas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/incliva-y-uv-emprenden-una-linea-de-investigacion-con-la-fundacion-sindrome-de-dravet-para-potenciar-el-desarrollo-de-terapias-avanzadas\/","title":{"rendered":"INCLIVA y UV emprenden una l\u00ednea de investigaci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet para potenciar el desarrollo de terapias avanzadas"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container 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sistema nervioso central, que afecta a unas 400.000 personas en nuestro pa\u00eds<\/strong><\/li>\n<\/ul><\/h4><div class=\"title-sep-container title-sep-container-right\"><div class=\"title-sep sep-single sep-solid\" style=\"border-color:#3d44ac;\"><\/div><\/div><\/div><div style=\"text-align:center;\"><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img width=\"800\" height=\"537\" title=\"IMG_6450\" src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/IMG_6450-800x537.jpg\" class=\"img-responsive wp-image-11647\" srcset=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/IMG_6450-200x134.jpg 200w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/IMG_6450-400x268.jpg 400w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/IMG_6450-600x402.jpg 600w, https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/IMG_6450-800x537.jpg 800w, 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rara infantil que comienza en el primer a\u00f1o de vida y que suele tener un car\u00e1cter farmacorresistente, acompa\u00f1ada de una serie de trastornos severos del neurodesarrollo que afecta gravemente a la calidad de vida de los pacientes y sus familias, con el fin de potenciar el desarrollo de terapias avanzadas.<\/p>\n<p>El Dr. Carlos Rom\u00e1 Mateo, profesor del Departamento de Fisiolog\u00eda de la UV y miembro del Grupo de Investigaci\u00f3n en Fisiopatolog\u00eda celular y org\u00e1nica del estr\u00e9s oxidativo de INCLIVA coordinado por el Dr. Federico Pallard\u00f3 -catedr\u00e1tico de Fisiolog\u00eda y jefe de grupo del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)-, es quien dirige desde INCLIVA-UV esta nueva colaboraci\u00f3n.<\/p>\n<p>Rom\u00e1 es, adem\u00e1s, el investigador principal de la l\u00ednea de investigaci\u00f3n sobre la epilepsia de Lafora, desarrollada en INCLIVA y el CIBERER durante los \u00faltimos a\u00f1os, en estrecha colaboraci\u00f3n con el grupo del Dr. Pascual Sanz en el IBV-CSIC y el CIBERER, con el objetivo de comprender mejor esta enfermedad rara y encontrar nuevas dianas terap\u00e9uticas para avanzar en la medicina de precisi\u00f3n, ofreciendo un tratamiento personalizado, adaptado a cada paciente. La epilepsia miocl\u00f3nica progresiva de tipo Lafora es una enfermedad neurodegenerativa de r\u00e1pida progresi\u00f3n y desenlace fatal, para la que actualmente no existe cura ni tratamientos que consigan m\u00e1s que retrasar y paliar los terribles efectos de esta patolog\u00eda.<\/p>\n<p>La colaboraci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet -que ha propiciado, adem\u00e1s, la inclusi\u00f3n del Dr. Rom\u00e1 Mateo en un grupo de trabajo europeo para coordinar esfuerzos de investigaci\u00f3n en torno a esta patolog\u00eda- deriva de los estudios previos realizados por el citado grupo de investigaci\u00f3n de INCLIVA sobre la enfermedad de Lafora, con la que el s\u00edndrome de Dravet comparte algunos rasgos a nivel molecular y podr\u00eda llegar a ofrecer nuevos datos cient\u00edficos que ayuden a comprender mejor el desarrollo de la enfermedad y orientar hacia nuevas estrategias terap\u00e9uticas.<\/p>\n<p>El D\u00eda Nacional de la Epilepsia se celebra en Espa\u00f1a cada 24 de mayo desde el a\u00f1o 2006. En esta fecha se pretende llamar la atenci\u00f3n sobre la necesidad de continuar investigando en su conocimiento, con el fin de frenar el deterioro progresivo que se produce en muchos casos y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.<\/p>\n<p>La epilepsia se produce cuando existe una descoordinaci\u00f3n en la comunicaci\u00f3n entre las c\u00e9lulas nerviosas, que da lugar a fen\u00f3menos de excitaci\u00f3n descontrolados que se manifiestan de muy diversas formas, siendo la m\u00e1s conocida la generaci\u00f3n de contracciones y espasmos musculares involuntarios. Sin embargo, existen muy diversas formas de fen\u00f3menos epil\u00e9pticos que pueden ir desde alteraciones de la conectividad neuronal que se reflejan en alteraciones de las ondas cerebrales durante el sue\u00f1o, \u00fanicamente registrables mediante electroencefalograf\u00eda, hasta crisis convulsivas generalizadas de gran gravedad y fatales consecuencias.<\/p>\n<p>En el caso de la epilepsia de Lafora, las crisis van acompa\u00f1adas de s\u00edntomas neurol\u00f3gicos como alucinaciones y desmayos, p\u00e9rdida de la capacidad del habla y\/o del control motor y un deterioro progresivo e irreversible que conduce a la muerte de los pacientes en apenas diez a\u00f1os desde el inicio de los s\u00edntomas, durante la infancia tard\u00eda o adolescencia.<\/p>\n<p>En el caso del s\u00edndrome de Dravet, la mortalidad prematura se sit\u00faa en torno al 15% y, aunque algunos sean compartidos por la mayor\u00eda de los pacientes, existe un abanico m\u00e1s diverso de s\u00edntomas de gravedad variable en los pacientes que da lugar a una gran dificultad a la hora de ajustar los tratamientos adecuados para cada uno. El diagn\u00f3stico temprano que permita un mejor manejo del tratamiento antiepil\u00e9ptico y de una intervenci\u00f3n cognitiva m\u00e1s temprana y estudios de historia natural que permitan conocer mejor la trayectoria de la enfermedad en los pacientes, son actualmente algunos de los frentes de investigaci\u00f3n en este aspecto.<\/p>\n<p>Para ambas enfermedades es crucial, por tanto, poder disponer de herramientas de an\u00e1lisis que permitan no solo diagn\u00f3sticos tempranos y certeros, sino un seguimiento y pron\u00f3stico de los s\u00edntomas que se ajuste a las particularidades de cada paciente. La l\u00ednea de investigaci\u00f3n en epilepsia que se est\u00e1 desarrollando INCLIVA-UV, explica el Dr. Rom\u00e1, \u201ces el resultado de aunar la experiencia acumulada a nivel del estudio de las bases moleculares de una epilepsia de baja prevalencia y complejo trasfondo gen\u00e9tico, con los hallazgos m\u00e1s recientes acerca del valor de mol\u00e9culas circulantes tipo microARN o citoquinas proinflamatorias como biomarcadores capaces de hacer un seguimiento preciso tanto de la progresi\u00f3n de las enfermedades como de la eficiencia de los tratamientos\u201d.<\/p>\n<p>A partir del an\u00e1lisis de las v\u00edas moleculares implicadas en regular el estr\u00e9s oxidativo celular, el Grupo de Investigaci\u00f3n en Fisiopatolog\u00eda celular y org\u00e1nica del estr\u00e9s oxidativo de INCLIVA-UV ha ido profundizado, durante los \u00faltimos a\u00f1os, en las relaciones existentes entre dichas rutas y la fisiopatolog\u00eda de multitud de enfermedades minoritarias, debidas a defectos gen\u00e9ticos que dan lugar a alteraciones en el funcionamiento celular.<\/p>\n<p>En el desarrollo de estas investigaciones se ha descubierto que muchas de las mol\u00e9culas implicadas en estos defectos, a veces de manera indirecta, pueden usarse como una gu\u00eda para comprender mejor tanto los s\u00edntomas como el avance de algunas enfermedades que empeoran progresivamente, como la epilepsia de Lafora. En la actualidad, se est\u00e1 comprobando que algunas mol\u00e9culas muy relevantes en procesos inflamatorios tan dispares como los que dan lugar a distintos tipos de sepsis, tambi\u00e9n juegan un papel importante en la neuroinflamaci\u00f3n caracter\u00edstica de los ratones modelo de enfermedad de Lafora, por lo que se contin\u00faa investigando su posible valor como biomarcadores de la enfermedad en pacientes humanos.<\/p>\n<p>Para desarrollar esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n es clave la utilizaci\u00f3n de las plataformas de secuenciaci\u00f3n de \u00faltima generaci\u00f3n adquiridas mediante fondos FEDER en el marco de la Alianza para la Investigaci\u00f3n Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana coordinada por INCLIVA y alojadas en la Unidad Central de Investigaci\u00f3n en Medicina de la UV. En dicha unidad, se ha realizado la secuenciaci\u00f3n que proporcion\u00f3 informaci\u00f3n crucial acerca del paisaje gen\u00e9tico relacionado con neuroinflamaci\u00f3n en modelos de rat\u00f3n y la secuenciaci\u00f3n de peque\u00f1as mol\u00e9culas de ARN no codificante que actualmente est\u00e1n bajo estudio.<\/p>\n<p>Actualmente la l\u00ednea est\u00e1 financiada por un proyecto intramural CIBERER, cuya investigadora principal es la Dra. Marina S\u00e1nchez del grupo de investigaci\u00f3n del CIBERER dirigido por el Dr. Jos\u00e9 Mar\u00eda Serratosa y cuyos coordinadores colaboradores son el Dr. Pascual Sanz en el IBV-CSIC y el Dr. Carlos Rom\u00e1 en INCLIVA-UV.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":11647,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11649"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11649"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11649\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":11656,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11649\/revisions\/11656"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11647"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11649"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11649"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11649"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}