“La distrofia muscular de cinturas tipo 1F es una enfermedad ultra rara de la que no existe tratamiento ni siquiera se ha desarrollado un modelo útil para investigación” Dr. Rubén Artero

La distrofia muscular de cinturas tipo 1F es una enfermedad ultra rara de herencia autosómica dominante (LGMD1F o LGMDD2), con solo 67 pacientes de LGMD1F diagnosticados en todo el mundo, pero con una prevalencia importante de pacientes en la Comunidad Valenciana. Se caracteriza por debilidad progresiva y atrofia de los músculos proximales de hombros y cadera que con el tiempo conduce a la necesidad de ir en silla de ruedas. Además, la debilidad muscular acaba comprometiendo la capacidad respiratoria y función cardíaca, pudiendo ser causa de muerte de los pacientes. Recientemente se ha descubierto que esta miopatía está causada por una mutación del gen de la transportina 3 (TNPO3). La TNPO3 es una beta-importina encargada de transportar proteínas ricas en serina-arginina, clave en la infección del virus de la inmunodeficiencia humana 1 (VIH-1), por lo que hoy en día se sabe que la mutación de TNPO3 característica de los pacientes de LGMD1F les protege del VIH-1 aunque a la vez les provoca una miopatía. Al ser una enfermedad ultra rara, no solo no existe un tratamiento que mejore la esperanza y calidad de vida de los pacientes, sino que ni siquiera se ha desarrollado un modelo útil para investigación.

Nuestro grupo de investigación quiere desarrollar el primer modelo animal de LGMD1F con el objetivo de conocer más sobre esta miopatía y evaluar fármacos potenciales. Asimismo, el hecho de que el modelo de LGMD1F propuesta implique la expresión de TNPO3 mutante y que, TNPO3 está involucrada en la reproducción del VIH-1, nuestro modelo de LGMD1F podría repercutir positivamente en el conocimiento sobre otra enfermedad devastadora, y en este caso de alta prevalencia, como es el la causada por el virus del SIDA.