Dra. Ariadna Bargiela Schönbrunn
Investigadora Emergente
Grupo de Genómica Traslacional Humana
Presentación
Soy Doctora en Biotecnología desde 2015. Mi investigación durante mi tesis se centró en la regulación transcripcional de MBNL, una proteína clave en el mecanismo patogénico de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Este trabajo fundamental despertó mi compromiso duradero con la comprensión de las complejidades moleculares de esta enfermedad. A lo largo de los últimos años, mi investigación se ha centrado en las causas subyacentes de la atrofia muscular en DM1, un síntoma muy debilitante para los pacientes. He identificado la implicación del eje miR-107>MSI2>miR-7>autofagia, revelando una vía crítica que contribuye a la progresión de la enfermedad. Paralelamente, estoy trabajando activamente en el desarrollo preclínico de terapias con oligonucleótidos antisentido dirigidas a abordar estas alteraciones específicas en la DM1. Más allá de la DM1, mi trabajo también se extiende a otro trastorno neuromuscular debilitante: la distrofia muscular de cintura escapular tipo D2 (LGMDD2). En este ámbito, he contribuido al desarrollo y caracterización de un modelo celular y actualmente avanzo en la investigación a través de un modelo murino, un paso que nos acerca a aplicaciones traslacionales. Recientemente, recibí un contrato Miguel Servet del Instituto de Salud Carlos III. Este hito me proporciona los recursos y el marco necesario para continuar con estas líneas de investigación, con el objetivo final de transferir nuestros descubrimientos del laboratorio a la clínica para mejorar la vida de los pacientes afectados por estas condiciones.
