Reclaman el diagnóstico temprano del Déficit de Alfa?1 antitripsina, clave para prevenir patologías que amenazan la vida de los afectados

Reclaman el diagnóstico temprano del Déficit de Alfa?1 antitripsina, clave para prevenir patologías que amenazan la vida de los afectados


Hoy jueves 25 se celebra el segundo Día Europeo del Déficit de Alfa 1 antitripsina.

El Déficit de Alfa 1 Antitripsina (DAAT) es una condición genética incurable que multiplica los riesgos de padecer enfermedades respiratorias y hepáticas, entre otras. Se hereda de padres a hijos y afecta a la calidad y esperanza de vida de los que la sufren. Los expertos calculan que en España padecen la forma más grave del déficit  unas 12.000 personas, de las que solo medio millar están diagnosticadas. La enfermedad pulmonar afecta fundamentalmente a adultos jóvenes que, sobre todo en combinación con el tabaco, la contaminación del aire o el trabajo con productos tóxicos, desarrollan enfisema pulmonar con unas características y avance diferente al de los pacientes no deficitarios. La afectación hepática sucede en recién nacidos, niños y adultos y actualmente no tiene más solución que el trasplante.

Incliva especialista en Déficit de Alfa 1 Antitripsina
El Laboratorio de Investigación y Divulgación en Enfermedades Raras Respiratorias de INCLIVA tiene entre sus líneas de trabajo el conocimiento de los  mecanismos biológicos que conducen al desarrollo de esta enfermedad rara respiratoria. 

Creado en 2011, está compuesto por investigadores clínicos (pediatras, neumólogos y hepatólogos) y básicos, fue el primero en detectar que los niños y adolescentes con DAAT tienen los telómeros más cortos que los niños sanos.
Actualmente, uno de sus proyectos de investigación se centra en la edición génica del gen SERPINA1 mediante el uso de CRISPR/Cas9 en monocitos de pacientes con déficit de alfa-1 Antitripsina. 
Según el director del laboratorio, Francisco Dasi, “la terapia génica es una de los campos de investigación más prometedores para pacientes con enfermedades raras de origen genético. Todos los pasos que se alcancen en la aplicación de la terapia génica como tratamiento de las enfermedades, serán un logro para toda la sociedad”.

Mesas informativas en hospitales de 8 comunidades autónomas
La Asociación Alfa 1 España conmemora este día colocando mesas informativas en una veintena de hospitales de España. Las mesas están atendidas por afectados por esta condición genética rara que provoca graves trastornos en hígado y pulmón. Organizaciones de alfas de toda Europa apoyan la conmemoración, durante la cual se hará hincapié en la importancia del diagnóstico temprano y de promover entre los investigadores y facultativos el intercambio de conocimientos en todo el continente. Los pacientes españoles reclaman además la inclusión de los niveles de Alfa?1 Antitripsina en la prueba del talón que actualmente se realiza a los neonatos, considerando que la prevención resulta clave para incrementar las probabilidades de no padecer las graves enfermedades pulmonares y hepáticas vinculadas a esta condición genética.
El objetivo de la campaña es aumentar el conocimiento público de esta afectación, ya que el diagnóstico temprano es fundamental para controlar los efectos del DAAT. Se estima que solo el 10% de los afectados en España están diagnosticados, lo que daña irremediablemente su calidad y  reduce su esperanza de vida.

Con motivo del Día Europeo, la Asociación española ha dispuesto mesas informativas en el Hospital Clínico de Valencia y los hospitales de Sant Celoni Baix Montseny, Mataró y Clínic i Provincial (Barcelona); Álvaro Cunqueiro (Vigo); Universitario y Rey Juan Carlos (Móstoles); Universitario y Centro de Salud Jerez Sur (Jerez de la Frontera); Universitario Río Hortega (Valladolid); General Universitario (Ciudad Real); Universitario Central de Asturias (Oviedo); Virgen del Rocío (Sevilla); Arquitecto Marcide (Ferrol); Torrecárdenas (Almería); Princesa (Madrid); Clínico Universitario (Santiago de Compostela); Universitario (Burgos); General Mancha Centro (Alcázar de San Juan, Ciudad Real).

Sobre la Asociación Alfa 1 España
La Asociación Alfa 1 España defiende los intereses de los afectados por el Déficit, sus familias y sus cuidadores, y promueve la investigación y formación del personal sanitario que atiende a estos pacientes. La defensa del diagnóstico precoz, el acceso a los tratamientos médicos disponibles y el apoyo en el día a día de los pacientes y recién diagnosticados, son sus cometidos fundacionales.

Reclaman el diagnóstico temprano del Déficit de Alfa?1 antitripsina, clave para prevenir patologías que amenazan la vida de los afectados
Reclaman el diagnóstico temprano del Déficit de Alfa?1 antitripsina, clave para prevenir patologías que amenazan la vida de los afectados