Identifican una nueva variante genética asociada al Síndrome de Distrés Respiratorio Agudo

Identifican una nueva variante genética asociada al Síndrome de Distrés Respiratorio Agudo

El Síndrome de Distrés Respiratorio Agudo (SDRA) es una de las principales causas de mortalidad en adultos ingresados en Unidades de Cuidados Intensivos. Estudios anteriores han mostrado la existencia de variantes genéticas involucradas en la susceptibilidad y los resultados de este síndrome.

El objetivo del estudio fue identificar nuevos genes implicados en la susceptibilidad al Síndrome de Distrés Respiratorio Agudo inducido por sepsis. Para ello, se priorizaron tres genes candidatos y de ellos, un polimorfismo de nucleótido único del gen FLT1 se asoció con el SDRA, según indica el estudio.

En palabras del Dr. Javier Belda, investigador de INCLIVA y coautor del estudio: “La identificación de genes asociados al Síndrome de Distrés Respiratorio nos permite en la clínica adelantar las decisiones de tratamiento al paciente, lo que nos acerca a una medicina personalizada o de precisión”.

El trabajo se ha realizado con una muestra de más de 2.000 participantes. El primer estudio de asociación y reconocimiento de genes implicados se realizó entre pacientes con SDRA inducido por sepsis (n=225) y controles basados en la población (n=899). Finalmente, se validaron los hallazgos en una muestra independiente de 661 casos de SDRA inducidos por sepsis y 234 controles de riesgo.

Los investigadores han identificado una variante genética del receptor del factor de crecimiento endotelial vascular, FLT1, como un nuevo gen de susceptibilidad de SDRA y han demostrado que la integración de datos genómicos puede ser un procedimiento válido para identificar nuevos genes de susceptibilidad. Estos resultados contribuyen a asociaciones previas y evidencias funcionales que implican al gen FLT1 en otros rasgos complejos que están vinculados mecánicamente en la fisiopatología del SDRA, a través del papel clave del endotelio.

La línea de investigación de daño orgánico pulmonar, centrada en enfermedades como el Síndrome de Distrés Respiratorio y en las mejores estrategias de ventilación mecánica, es una de las más activas dentro del grupo de investigación en Anestesia de INCLIVA y dirige sus esfuerzos en obtener resultados que permitan generar guías prácticas y consensos que eviten al máximo las complicaciones pulmonares postoperatorias de los pacientes intervenidos quirúrgicamente.