Área Cardiovascular

Grupo de Investigación Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético (UGDG)

Felipe Javier Chaves Martínez

El Dr. Chaves cursa sus estudios de Biología en la Facultad de Biología de la Universidad de Valencia donde se licencia en 1992 y obtiene su doctorado “cum laude” 5 años después.

Tras realizar varias estancias postdoctorales y trabajar como investigador en el antiguo Instituto de Investigaciones Citológicas se incorporó a la Fundación de Investigación Clínico de Valencia en el año 2002. Donde desarrolló la Unidad de Estudios Genéticos que posteriormente se ha convertido en la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético de la Fundación y de la que es director desde entonces.

Su labor docente se inició en el año 2001 como profesor en varios cursos para postgraduados, dirigiendo varios de ellos, participando en cursos de doctorado y como profesor asociado del Departamento de Genética de la Universitat de València.

Sus investigaciones incluyen el estudio de:

- Las bases genéticas de enfermedades comunes como son las alteraciones del metabolismo lipídico, hipertensión, obesidad y diabetes tipo II y de sus consecuencias.

- La genética de enfermedades mono u oligogenéticas de diferente tipo, principalmente enfocada a la identificación de los genes causantes no conocidos hasta el momento

- Estudio de marcadores genéticos y epigenéticos para mejorar el conocimiento de las bases de diferentes enfermendades y para su diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

- Desarrollo de metodología para la realización de diferentes tipos de estudios genéticos.

Cuenta con más de 100 publicaciones científicas, ha dirigido más de 20 proyectos de investigación y más de 10 tesis doctorales. La unidad también ha desarrollado procedimientos para el diagnóstico de más de 70 enfermedades hereditarias y para estudios de farmacogenética oncológica. Cuenta con 2 patentes y ha desarrollado recientemente una empresa Spin-Off.

Colabora actualmente con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM) y con numerosos investigadores nacionales e internacionales.

 

Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético (UGDG)

Técnico

Victoria Adam Felici
Verónica González Albert

Investigador predoctoral

Verónica Lendínez Tortajada
Alba Sanchis Juan
Inmaculada Galan Chilet
Daniel Pérez Gil
Pilar Rentero Garrido

Investigador colaborador

José Miguel Juanes Tébar
Azahara Mª Fuentes Trillo
Jesús Rodríguez Díaz
Sebastián Blesa Lujan
Raquel Cortés Vergaz
  • Se ha completado la secuenciación de 400 exomas para la identificación de variantes genéticas que puedan estar implicadas en el desarrollo de diabetes tipo 2. Este trabajo permitirá identificar nuevas mutaciones y genes iplicados en la diabetes a lo lardo del próximo año.
  • Se ha desarrollado el análisis de los niveles de ARNm de tumores de páncreas para su uso como marcador pronóstico
  • Se han realizado estudios en relación a la sobrecarga grasa y sus efectos en los niveles de ARNm.
  • Identificación de varios polimorfismos implicados en el desarrollo de obesidad, diabetes e hipertensión.
  • Desarrollo de diferentes métodos para el estudio de marcadores genéticos de importancia clínica.
Número total de publicaciones: 45. Factor de Impacto acumulado: 138.21
8P EGFR, KRAS, BRAF, and PI3K mutations and ALK rearrangement in 327 consecutive Spanish non-squamous NSCLC patients.
Martorell PM, Huerta M, Quilis AC, Abellán M, Blesa S, Chaves F, Beltrán DD, Nascimento AF, Insa A
Journal of thoracic oncology: official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer.. 2016 Apr. S60. FI: 5.282
Antibodies against Lewis antigens inhibit the binding of human norovirus GII.4 virus-like particles to saliva but not to intestinal Caco-2 cells.
Carmona-Vicente N, Allen DJ, Rodríguez-Díaz J, Iturriza-Gómara M, Buesa J
Virology journal. 2016 May 21. 82. FI: 2.181
Characterisation of a household norovirus outbreak occurred in Valencia (Spain).
Carmona-Vicente N, Fernández-Jiménez M, Vila-Vicent S, Rodríguez-Díaz J, Buesa J
BMC infectious diseases. 2016 Mar 12. 124. FI: 2.613
Characterization of a novel conformational GII.4 norovirus epitope: Implications in norovirus-host interactions.
Carmona-Vicente N, Vila-Vicent S, Allen D, Gozalbo-Rovira R, Iturriza-Gómara M, Buesa J, Rodríguez-Díaz J
Journal of virology.. 2016 Jun 15. . FI: 4.606
Human norovirus hyper-mutation revealed by ultra-deep sequencing.
Cuevas JM, Combe M, Torres-Puente M, Garijo R, Guix S, Buesa J, Rodríguez-Díaz J, Sanjuán R
Infection, genetics and evolution: journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases.. 2016 Jul. 233-9. FI: 3.015
Postprandial Changes in Chemokines Related to Early Atherosclerotic Processes in Familial Hypercholesterolemic Subjects: A Preliminary Study.
Cortes R, Ivorra C, Martínez-Hervás S, Pedro T, González-Albert V, Artero A, Adam V, García-García AB, Ascaso JF, Real JT, Chaves FJ
Archives of medical research.. 2016 Jan. 33-9. FI: 2.645
6C.04: INTEGRATED SNP ANALYSIS AND METABOLOMIC PROFILES OF METABOLIC SYNDROME.
Marrachelli V, Monleon D, Morales JM, Rentero P, Martínez F, Chaves FJ, Martin-Escudero JC, Redon J
Journal of hypertension. 2015 Jun. e80. FI: 4.72
Babelomics 5.0: functional interpretation for new generations of genomic data.
Alonso R, Salavert F, Garcia-Garcia F, Carbonell-Caballero J, Bleda M, Garcia-Alonso L, Sanchis-Juan A, Perez-Gil D, Marin-Garcia P, Sanchez R, Cubuk C, Hidalgo MR, Amadoz A, Hernansaiz-Ballesteros RD, Alemán A, Tarraga J, Montaner D, Medina I, Dopazo J
Nucleic acids research. Supplement.. 2015 Jul 1. W117-21. FI: 9.112
Correlation of zinc with oxidative stress biomarkers.
Morales-Suárez-Varela M, Llopis-González A, González-Albert V, López-Izquierdo R, González-Manzano I, Cháves J, Huerta-Biosca V, Martin-Escudero JC
International journal of environmental research and public health. 2015 Mar 12. 3060-76
DNA methylation patterns in newborns exposed to tobacco in utero.
Ivorra C, Fraga MF, Bayón GF, Fernández AF, Garcia-Vicent C, Chaves F, Redon J, Lurbe E
Journal of translational medicine. 2015 Jan 27. 25. FI: 3.93
Zinc and smoking habits in the setting of hypertension in a Spanish populations.
Suarez-Varela MM, Llopis-González A, González Albert V, López-Izquierdo R, González-Manzano I, Cháves J, Biosca VH, Martin-Escudero JC
Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension. 2015 Feb. 149-54. FI: 2.658
The nutrigenetic influence of the interaction between dietary vitamin E and TXN and COMT gene polymorphisms on waist circumference: a case control study.
Mansego ML, De Marco G, Ivorra C, Lopez-Izquierdo R, Morcillo S, Rojo-Martínez G, González-Albert V, Martinez F, Soriguer F, Martín-Escudero JC, Redon J, Chaves FJ
Journal of translational medicine. 2015 Sep 2. 286. FI: 3.93
Do genes modify the association of selenium and lipid levels?
Galan-Chilet I, Guallar E, Martin-Escudero JC, De Marco G, Dominguez-Lucas A, Gonzalez-Manzano I, Lopez-Izquierdo R, Redon J, Chaves FJ, Tellez-Plaza M
Antioxidants & redox signaling.. 2015 May 20. 1352-62. FI: 7.407
Extracellular Vesicles as Biomarkers of Systemic Lupus Erythematosus.
Perez-Hernandez J, Cortes R
Disease markers.. 2015. 613536. FI: 1.562
Ghrelin Gene Variants Influence on Metabolic Syndrome Components in Aged Spanish Population.
Mora M, Adam V, Palomera E, Blesa S, Díaz G, Buquet X, Serra-Prat M, Martín-Escudero JC, Palanca A, Chaves JF, Puig-Domingo M, Mataró Aging Study Group
PLoS hub for clinical trials. 2015. e0136931. FI: 3.234
[Plasma IL-18 levels are related to insulin and are modulated by IL-18 gene polymorphisms].
Martinez-Hervas S, Martínez-Barquero V, Nuñez Savall E, Lendínez V, Olivares L, Benito E, Real JT, Chaves FJ, Ascaso JF
Clínica e investigación en arteriosclerosis : publicación oficial de la Sociedad Española de Arteriosclerosis.. 2015 Nov-Dec. 265-71
Hypertension and the fat-soluble vitamins A, D and E.
Llopis-González A, Rubio-López N, Pineda-Alonso M, Martín-Escudero JC, Chaves FJ, Redondo M, Morales-Suarez-Varela M
International journal of environmental research and public health. 2015 Mar 4. 2793-809
Altered glutathione system is associated with the presence of distal symmetric peripheral polyneuropathy in type 2 diabetic subjects.
Mendez MM, Folgado J, Tormo C, Artero A, Ascaso M, Martinez-Hervás S, Chaves FJ, Ascaso JF, Real JT
Journal of diabetes and its complications.. 2015 Sep-Oct. 923-7. FI: 3.005
Obesity changes the human gut mycobiome.
Mar Rodríguez M, Pérez D, Javier Chaves F, Esteve E, Marin-Garcia P, Xifra G, Vendrell J, Jové M, Pamplona R, Ricart W, Portero-Otin M, Chacón MR, Fernández Real JM
Scientific reports.. 2015 Oct 12. 14600. FI: 5.578
Increased Urinary Exosomal MicroRNAs in Patients with Systemic Lupus Erythematosus.
Perez-Hernandez J, Forner MJ, Pinto C, Chaves FJ, Cortes R, Redon J
PLoS hub for clinical trials. 2015. e0138618. FI: 3.234
Polymorphisms in endothelin system genes, arsenic levels and obesity risk.
Martínez-Barquero V, de Marco G, Martínez-Hervas S, Rentero P, Galan-Chilet I, Blesa S, Morchon D, Morcillo S, Rojo G, Ascaso JF, Real JT, Martín-Escudero JC, Chaves FJ
PloS one. 2015. e0118471. FI: 3.234
[Significance of an adequate design in genetic diagnosis protocols].
Perez-Soriano C, Adam V, Martinez-Costa C, Garcia-Garcia AB
Medicina clínica. 2014 Apr 22. 375-6. FI: 1.252
Enhanced reduction in oxidative stress and altered glutathione and thioredoxin system response to unsaturated fatty acid load in familial hypercholesterolemia.
Cortes R, Martinez-Hervas S, Ivorra C, De Marco G, Gonzalez-Albert V, Rojo-Martínez G, Saez G, Carmena R, Ascaso JF, Real JT, Chaves FJ
Clinical biochemistry. 2014 Dec. 291-7. FI: 2.229
Serum sCD163 Levels Are Associated with Type 2 Diabetes Mellitus and Are Influenced by Coffee and Wine Consumption: Results of the Di@bet.es Study.
Rojo-Martínez G, Maymó-Masip E, Rodríguez MM, Solano E, Goday A, Soriguer F, Valdés S, Chaves FJ, Delgado E, Colomo N, Hernández P, Vendrell J, Chacón MR
PloS one. 2014. e101250. FI: 3.534
Genetic variants in CCNB1 associated with differential gene transcription and risk of coronary in-stent restenosis.
Silvestre-Roig C, Fernández P, Mansego ML, van Tiel CM, Viana R, Anselmi CV, Condorelli G, de Winter RJ, Martín-Fuentes P, Solanas-Barca M, Civeira F, Focaccio A, de Vries CJ, Chaves FJ, Andrés V
Circulation. Cardiovascular genetics. 2014 Feb. 59-70. FI: 6.728
Oxidative stress in susceptibility to breast cancer: study in Spanish population.
Rodrigues P, de Marco G, Furriol J, Mansego ML, Pineda-Alonso M, Gonzalez-Neira A, Martin-Escudero JC, Benitez J, Lluch A, Chaves FJ, Eroles P
BMC cancer. 2014 Nov 21. 861. FI: 3.319
Genomic and metabolomic profile associated to microalbuminuria.
Marrachelli VG, Monleon D, Rentero P, Mansego ML, Morales JM, Galan I, Segura R, Martinez F, Martin-Escudero JC, Briongos L, Marin P, Lliso G, Chaves FJ, Redon J
PloS one. 2014. e98227. FI: 3.534
Glucose impairment and ghrelin gene variants are associated to cognitive dysfunction.
Mora M, Mansego ML, Serra-Prat M, Palomera E, Boquet X, Chaves JF, Puig-Domingo M, Mataró Ageing Study Group
Aging clinical and experimental research. 2014 Apr. 161-9. FI: 1.138
High cotinine levels are persistent during the first days of life in newborn second hand smokers.
Ivorra C, García-Vicent C, Ponce F, Ortega-Evangelio G, Fernández-Formoso JA, Lurbe E
Drug and alcohol dependence. 2014 Jan 1. 275-9. FI: 3.278
Plasma selenium levels and oxidative stress biomarkers: A gene-environment interaction population-based study.
Galan-Chilet I, Tellez-Plaza M, Guallar E, De Marco G, Lopez-Izquierdo R, Gonzalez-Manzano I, Carmen Tormos M, Martin-Nuñez GM, Rojo-Martinez G, Saez GT, Martín-Escudero JC, Redon J, Javier Chaves F
Free radical biology & medicine. 2014 Sep. 229-36. FI: 5.71
Risk factors associated with retinal vein occlusion.
Martínez F, Furió E, Fabiá MJ, Pérez AV, González-Albert V, Rojo-Martínez G, Martínez-Larrad MT, Mena-Martín FJ, Soriguer F, Serrano-Ríos M, Chaves FJ, Martín-Escudero JC, Redón J, García-Fuster MJ
International journal of clinical practice. 2014 Jul. 871-81. FI: 2.538
[Achievement of low-density lipoprotein cholesterol therapeutic goal in lipid and vascular risk units of the Spanish Arteriosclerosis Society].
Pedro-Botet J, Mostaza JM, Pintó X, Banegas JR, En Nombre del Grupo de Investigadores EDICONDIS-ULISEA
. 2013 Sep-Oct. 155-63
[The risk of nosocomial infection in informed consent documents].
Martínez Morel HR, Nebot Marzal CM, Sánchez Torres S, Ortí Lucas RM
Gaceta sanitaria / S.E.S.P.A.S. 2013 Jul-Aug. 383. FI: 1.116
Prevalence of the metabolic syndrome in Spain using regional cutoff points for waist circumference: the di@bet.es study.
Marcuello C, Calle-Pascual AL, Fuentes M, Runkle I, Rubio MA, Montañez C, Rojo-Martinez G, Soriguer F, Bordiu E, Goday A, Bosch-Comas A, Carmena R, Casamitjana R, Castaño L, Castell C, Catalá M, Delgado E, Franch J, Gaztambide S, Girbés J, Gomis R, Urrutia I, López-Alba A, Martínez-Larrad MT, Menéndez E, Mora-Peces I, Ortega E, Pascual-Manich G, Serrano-Rios M, Valdés S, Vázquez JA, Vendrell J
Acta diabetologica. 2013 Aug. 615-23. FI: 4.631
Muscleblind, BSF and TBPH are mislocalized in the muscle sarcomere of a Drosophila myotonic dystrophy model.
Llamusi B, Bargiela A, Fernandez-Costa JM, Garcia-Lopez A, Klima R, Feiguin F, Artero R
Disease models & mechanisms. 2013 Jan. 184-96. FI: 4.959
Comments on peritonsillar infections: a prospective study of 100 consecutive cases.
García-Callejo FJ, Escorihuela-García V, Pla-Gil I, Calvo-Martínez J
Acta otorrinolaringológica española. 2013 Jan. 85-86
The influence of advanced age on the morbi-mortality of gastric cancer after curative surgery.
Mayol-Oltra A, Marti-Obiol R, López-Mozos F, Báguena-Requena G, Ortega-Serrano J
Revista española de enfermedades digestivas : organo oficial de la Sociedad Española de Patología Digestiva. 2013 Apr. 194-200. FI: 1.652
Treatment of children over the age of one year with unresectable localised neuroblastoma without MYCN amplification: results of the SIOPEN study.
Kohler JA, Rubie H, Castel V, Beiske K, Holmes K, Gambini C, Casale F, Munzer C, Erminio G, Parodi S, Navarro S, Marquez C, Peuchmaur M, Cullinane C, Brock P, Valteau-Couanet D, Garaventa A, Haupt R
European journal of cancer (Oxford, England : 1990). 2013 Nov. 3671-9. FI: 5.061
Metabolic effects of regular phisical exercice in healthy population.
Caro J, Navarro I, Romero P, Lorente RI, Priego MA, Martínez-Hervás S, Real JT, Ascaso JF
Endocrinología y nutrición : órgano de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición. 2013 Apr. 167-172
AT1 Receptor Gene Polymorphisms in relation to Postprandial Lipemia.
Klop B, van den Berg TM, Rietveld AP, Chaves J, Real JT, Ascaso JF, Carmena R, Elte JW, Castro Cabezas M
International journal of vascular medicine. 2012. 271030
Identification of candidate polymorphisms on stress oxidative and DNA damage repair genes related with clinical outcome in breast cancer patients.
Rodrigues P, Furriol J, Bermejo B, Chaves FJ, Lluch A, Eroles P
International journal of molecular sciences. 2012 Dec 5. 16500-13. FI: 2.464
Plasma homocysteine levels are independently associated with the severity of peripheral polyneuropathy in type 2 diabetic subjects.
González R, Pedro T, Martinez-Hervas S, Civera M, Antonia Priego M, Catalá M, Javier Chaves F, Ascaso JF, Carmena R, Real JT
Journal of the peripheral nervous system : JPNS. 2012 Jun. 191-196. FI: 2.57
Polymorphisms of the UCP2 gene are associated with body fat distribution and risk of abdominal obesity in Spanish population.
Martinez-Hervas S, Mansego ML, de Marco G, Martinez F, Alonso MP, Morcillo S, Rojo-Martinez G, Real JT, Ascaso JF, Redon J, Martin Escudero JC, Soriguer F, Chaves FJ
European journal of clinical investigation. 2012 Feb. 171-178. FI: 3.365
Common variants of the liver fatty acid binding protein gene influence the risk of type 2 diabetes and insulin resistance in Spanish population.
Mansego ML, Martínez F, Martínez-Larrad MT, Zabena C, Rojo G, Morcillo S, Soriguer F, Martín-Escudero JC, Serrano-Ríos M, Redon J, Chaves FJ
PloS one. 2012. e31853. FI: 3.73
Metabolomic profiling in blood from umbilical cords of low birth weight newborns.
Ivorra C, García-Vicent C, Chaves FJ, Monleón D, Morales JM, Lurbe E
Journal of translational medicine. 2012 Jul 9. 142. FI: 3.459

Identificación de variaciones de secuencia y de metilación e hidroximetilación en el exoma asociadas al desarrollo de diabetes tipo 2.

Referencia:
PI14/00874
Investigador principal:
Felipe Javier Chaves Martínez
Entidad financiadora:
Instituto de Salud Carlos III
Duración:
01/01/2015 - 31/12/2017
Presupuesto total:
€162.000

Desarrollo de sistemas para la detección de genes quiméricos mediante secuenciación de nueva generación.

Referencia:
INCLIVA 5
Investigador principal:
Javier Chaves
Entidad financiadora:
INCLIVA
Duración:
01/01/2015 - 31/12/2015
Presupuesto total:
€4.000

Mutaciones en SREBP2 como posible causa de diabetes mellitus: identificación, estudio poblacional y funcional

Referencia:
AP-091/11
Investigador principal:
Felipe Javier Chaves Martínez
Entidad financiadora:
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat
Duración:
19/09/2012 - 19/09/2012
Presupuesto total:
€10.500

PATENTE

Título: Methods for DNA rearrengements analysismethods for DNA rearrengements analysis
Inventores: J. Chaves, AB. García y S. Blesa
Titular: INCLIVA
Número de solicitud: PCT/EP2013/075067
Fecha de prioridad: 30/11/2012
Territorio y fecha de extensión: PCT 2013/11/29

SPIN OFF

Compañía: Multiplex Sequencing S.L.
Marca: Seqplexing
CIF: B 98523228
Actividad: Desarrollo y marketing de aplicaciones que facilitan estudios genéticos
Fecha fundación: 06/03/2013
Website: www.seqplexing.com
Localización: Partida de Císcar 16; 46118 Valencia 

[Desde mayo: Parque Científico de la Universidad de Valencia, Profesor Agustín Escardino, 9;
46980 Paterna (Valencia)]

Investigadoras de INCLIVA demuestran que alteraciones en los podocitos predicen el daño renal en pacientes con lupus

El Lupus Eritematoso Sistémico es una enfermedad autoinmune inflamatoria crónica. Afecta a 10 casos cada 100.000 habitantes y 9 de cada 10 afectados son mujeres.

Publicado el 13/05/2016.Leer más »

INCLIVA formaliza su colaboración con Garmitxa para investigar una enfermedad rara que impide ingerir alimentos

Garmitxa es una asociación vasca que capta fondos para investigar una enfermedad rara que impide ingerir comida de forma normal. En España están diagnosticados oficialmente seis niños, cuatro de ellos en el País Vasco. Se está secuenciando el exoma, unos 60.000.000 de bases del ADN de cada paciente y de sus familias para identificar variaciones genéticas o mutaciones.

 

Publicado el 02/02/2016.Leer más »