INCLIVA INVESTIGACIÓN BIOMEDICINA Valencia

Expertos europeos en enfermedades raras respiratorias se dan cita en Valencia

El Grupo de Investigación de Enfermedades Raras Respiratorias de la Universitat de Valencia acoge, en la Sede ADEIT de Valencia, a un centenar de médicos e investigadores especializados en enfermedades raras respiratorias. Durante cuatro días, del 18 al 21 de abril, los especialistas tratarán el Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria dentro del marco de Cooperación Europea en Ciencia y Tecnología.

El encuentro ha sido organizado por BEAT-PCD, una red que incluye a más de 120 investigadores y clínicos. Incluye académicos de alto nivel e investigadores principales. La red es multidisciplinar y da cabida a neumólogos pediátricos, cirujanos otorrinolaringólogos, fisioterapeutas, fisiólogos respiratorios, genetistas moleculares, microbiólogos, científicos de diagnóstico, epidemiólogos y expertos en imágenes. BEAT-PCD está formado por un comité de gestión de 30 miembros de 20 países de la UE, los profesores de la Universitat de Valencia, Amparo Escribano, Miguel Armengot y Francisco Dasí, actúan de anfitriones, tras ser elegida Valencia como sede de la próxima conferencia. 

El Dr. Dasí, investigador de INCLIVA, nos explica que la reunión consta de diferentes apartados entre conferencias, presentaciones orales y pósters, reuniones de trabajo de expertos senior y talleres de formación, específicos para jóvenes médicos e investigadores. 

Los expertos pondrán en común sus conocimientos sobre la naturaleza de la enfermedad, eficacia de los registros, los avances clínicos y acciones conjuntas para eliminar la dificultad del diagnóstico y el tratamiento, así como la presentación de nuevos proyectos  y  líneas de investigación.

La Prof. Amparo Escribano, directora del grupo de investigación de la Universitat de Valencia manifiesta que: "reunirnos con especialistas de 17 países europeos, además de Australia y Chile, es una ocasión única para afianzar las colaboraciones internacionales, ya que la complejidad de las enfermedades raras respiratorias que tratamos en consulta, demanda compartir conocimientos y prácticas clínicas".

Medidas como la acción europea BEAT-PCD facilitan la investigación relacionada con la enfermedad para identificar mecanismos, estudiar patrones de enfermedad y progresión, definir medidas de resultado, mejorar la gestión clínica e identificar terapias de alta prioridad. La Prof. Jane Lucas, directora de la red, nos indica que: "BEAT-PCD es una plataforma para estudios preclínicos que conducirán a ensayos clínicos. Todas nuestras actividades son apoyadas por el programa-marco comunitario Horizonte 2020".

 

Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria

La Discinesia Ciliar Primaria es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas. Los cilios que recubren las vías respiratorias son disfuncionales y no pueden aclarar el moco de forma adecuada, dando lugar a enfermedades progresivas de las vías respiratorias superiores e inferiores, incluyendo bronquiectasias, alteraciones auditivas y sinusitis crónica. Las células ciliadas son estructuras comunes en todo el cuerpo, por lo que la enfermedad puede afectar a otros órganos, por ejemplo, conducir a situs inversus, defectos congénitos del corazón o la infertilidad. Hasta la fecha se han identificado mutaciones en 30 genes diferentes, representando aproximadamente al 60% de los pacientes. El cuadro clínico es muy heterogéneo, al igual que en otras enfermedades raras, los datos sobre el curso natural, la variabilidad fenotípica, las asociaciones con el genotipo y la eficacia de los tratamientos de la enfermedad son escasos. 

 El diagnóstico genético está avanzando, pero la gran cantidad de proteínas del cilio implica una enorme cantidad de genes candidatos y todavía no es una realidad. El diagnóstico es complejo y precisa técnicas especiales de estudio de la movilidad y estructura del cilio respiratorio. Es por ello que son necesarios Centros de Referencia para el diagnóstico precoz. La Unidad de diagnóstico de Discinesia Ciliar Primaria se creó hace varios años en el Hospital General Universitario de Valencia, dirigida por el Prof. Miguel Armengot, actualmente la Unidad se ha trasladado al Hospital Politécnico y Universitario La Fe, donde el Dr. Armengot es jefe de Servicio de Otorrinolaringología. La Unidad recibe pacientes de todo el país para el diagnóstico de la Discinesia Ciliar Primaria mediante el estudio de la movilidad y las ultraestructuras ciliares. Trabaja en íntima colaboración con la Fundación de Investigación del Hospital La Fe y con el Departamento de Patología de la Universitat de Valencia. Los proyectos de investigación relacionados con la Unidad se llevan a cabo en colaboración, además de las instituciones citadas, con el INCLIVA y  los servicios clínicos de Pediatría y Neumología del Hospital Clínico Universitario de Valencia.

Aunque no hay un tratamiento curativo, el diagnóstico precoz permite a los pacientes seguir una terapéutica a base de fisioterapia respiratoria, seguimiento microbiológico y tratamiento de las infecciones respiratorias que facilitan una esperanza de vida similar a la media. 

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